دوره 29، شماره 142: هفته دوم مرداد ماه 1390:707-714

ارتباط تغییرات ژنتیکی ناحیه‌ی Yq11.223 با ناباروری مردان در جمعیت اصفهان

مجید متولی باشی, زهره حجتی, زهرا رضایی, سیمین همتی

چکیده


مقدمه: ناباروری یکی از مشکلات عمده در‌ زندگی افراد نابارور است. یکی از دلایل عمده‌ی ژنتیکی ناباروری وقوع حذف‌ها در کرومزوم Y است که با فراوانی 1 تا 15 درصدی در افراد مبتلا به آزوسپرمی ‌و الیگواسپرمی‌ شدید گزارش شده است. بر روی کروموزوم Y 3 ناحیه به نام عوامل آزوسپرمی (Azoospermia factor یا AZF) شناخته می‌شوند. این سه ناحیه با عناوین AZFa، AZFb و  AZFcبه عنوان ناحیه‌ی اسپرم‌سازی تعیین شده‌اند. در این مطالعه، ارتباط بین تغییرات منطقه‌ی Yq11.223 (DAZ) و ناباروری در مردان بررسی شد.

روش‌ها: در این مطالعه از 100 مرد نابارور که به مرکز ناباروری اصفهان مراجعه نموده بودند و همچنین 100 فرد سالم به عنوان شاهد، نمونه‌ی خون تهیه شد. DNA ژنومی ‌از گلبول‌های سفید خون استخراج شد. پرایمرها با کمک موتورهای جستجوگر و نرم‌افزار Oligo نسخه‌ی 6 طراحی گردید. بررسی‌ها در بیماران با استفاده‌ی از تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase chain reaction یا PCR) در منطقه‌ی Yq11.223 ناحیه‌ی AZF انجام گرفت.

یافته‌ها: در این مطالعه 70 بیمار آزوسپرم و 30 بیمار الیگواسپرم مورد بررسی قرار گرفتند که در 7 بیمار آزوسپرم این حذف‌ها مشاهده گردید، در حالی که در افراد الیگواسپرم و 100 مرد باروری که به عنوان شاهد استفاده شدند هیچ حذفی مشاهده نشد. همچنین در چندین فرد آزوسپرم تغییر در شدت باندها نیز مشاهده گردید.

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نقش DAZ را در فرایند‌ اسپرم‎سازی مردان را تأیید کرد.


واژگان کلیدی


ناباروری مردان؛ حذف در آزوسپرمی؛ فاکتور آزوسپرمی

تمام متن:

PDF

مراجع


Speroff L, Class RH, Kase NC. Clinical Genyocolog Endocrinology and Infertility; 1013-1014. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Willams&Wiklins; 1999. p. 1013-4.

Yeom HJ, Her YS, Oh MJ, Paul S, Park MS, Yeoun JP, et al. Application of multiplex bead array assay for Yq microdeletion analysis in infertile males. Mol Cell Probes 2008; 22(2): 76-82.

Burgoyne PS, Baker TG. Meiotic pairing and gametogenic failure. Symp Soc Exp Biol 1984; 38: 349-62.

Vicdan A, Vicdan K, Gunalp S, Kence A, Akarsu C, Isik AZ, et al. Genetic aspects of human male infertility: the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2004; 117(1): 49-54.

Spiridonov NA, Wong L, Zerfas PM, Starost MF, Pack SD, Paweletz CP, et al. Identification and characterization of SSTK, a serine/threonine protein kinase essential for male fertility. Mol Cell Biol 2005; 25(10): 4250-61.

Meschede D, Horst J. The molecular genetics of male infertility. Mol Hum Reprod 1997; 3(5): 419-30.

Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34(2): 119-24.

Fitch N, Richer CL, Pinsky L, Kahn A. Deletion of the long arm of the Y chromosome and review of Y chromosome abnormalities. Am J Med Genet 1985; 20(1): 31-42.

Hartung M, Devictor M, Codaccioni JL, Stahl A. Yq deletion and failure of spermatogenesis. Ann Genet 1988; 31(1): 21-6.

Johnson MD, Tho SP, Behzadian A, McDonough PG. Molecular scanning of Yq11 (interval 6) in men with Sertoli-cell-only syndrome. Am J Obstet Gynecol 1989; 161(6 Pt 1): 1732-7.

Skare J, Drwinga H, Wyandt H, vanderSpek J, Troxler R, Milunsky A. Interstitial deletion involving most of Yq. Am J Med Genet 1990; 36(4): 394-7.

Ferlin A, Moro E, Onisto M, Toscano E, Bettella A, Foresta C. Absence of testicular DAZ gene expression in idiopathic severe testiculopathies. Hum Reprod 1999; 14(9): 2286-92.

Becherini L, Guarducci E, Degl'Innocenti S, Rotondi M, Forti G, Krausz C. DAZL polymorphisms and susceptibility to spermatogenic failure: an example of remarkable ethnic differences. Int J Androl 2004; 27(6): 375-81.

Habermann B, Mi HF, Edelmann A, Bohring C, Backert IT, Kiesewetter F, et al. DAZ (Deleted in AZoospermia) genes encode proteins located in human late spermatids and in sperm tails. Hum Reprod 1998; 13(2): 363-9.

Fox MS, Reijo Pera RA. Male infertility, genetic analysis of the DAZ genes on the human Y chromosome and genetic analysis of DNA repair. Mol Cell Endocrinol 2001; 184(1-2): 41-9.

Viswambharan N, Suganthi R, Simon AM, Manonayaki S. Male infertility: polymerase chain reaction-based deletion mapping of genes on the human chromosome. Singapore Med J 2007; 48(12): 1140-2.

Ristanovic M, Bunjevacki V, Tulic C, Novakovic I, Nikolic A. Molecular analysis of Y chromosome microdeletions in idiopathic cases of male infertility in Serbia. Genetika 2007; 43(6): 850-4.

Simoni M, Kamischke A, Nieschlag E. Current status of the molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions in the work-up of male infertility. Initiative for international quality control. Hum Reprod 1998; 13(7): 1764-8.

Foresta C, Ferlin A, Garolla A, Rossato M, Barbaux S, De Bortoli A. Y-chromosome deletions in idiopathic severe testiculopathies. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82(4): 1075-80.

de Vries JW, Hoffer MJ, Repping S, Hoovers JM, Leschot NJ, van d, V. Reduced copy number of DAZ genes in subfertile and infertile men. Fertil Steril 2002; 77(1): 68-75.




Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.