دوره 30، شماره 189: هفته سوم تیر ماه 1391

بررسی ژنتیکی ژن TTF2 در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ناشی از دیس‌ژنزی غده‌ی تیرویید

فروزنده محجوبی, مهین ‌هاشمی‌پور, رامین ایران‌پور, مسعود امینی, سیلوا هوسپیان

چکیده


مقدمه: فاکتور رونویسی تیرویید 2 (Thyroid transcription factor 2 یا TTF2) که با نام FOXE1 نیز شناخته می‌شود، یکی ازپروتئین‌های کاندیدی است که در نمو غده‌ی تیرویید نقش دارند. نقص در این ژن در تعدادی از بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ناشی از دیس‌ژنزی غده‌ی تیرویید (Thyroid dysgenesis یا TD)، گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیون‌های ژن مذکور در این بیماران بود.

روش‌ها: در این مطالعه، تمام ناحیه‌ی کدکننده‌ی ژن TTF2 در 50 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، با روش تعیین توالی مستقیم مورد مطالعه قرار گرفت. موتاسیون‌ها در TTF2 پس از تکثیر ژن توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase chain reaction یا PCR) و به روش تعیین توالی مستقیم بررسی شد. بررسی موتاسیون‌‌ها برای هر اگزون TTF2 با پرایمرهای مجاور تمام ناحیه‌ی کدکننده انجام گرفت.

یافته‌ها: هیچ موتاسیونی در ژن TTF2 مشاهده نگردید. بررسی‌ها وجود پلی‌مورفیسمی را در سروتونین 273 (TCC.TCT) در 74 درصد بیماران نشان داد. به علاوه، طول تکرار آلانین در TTF2 در تعداد قابل توجهی از بیماران TD ما 14 عدد بود.

نتیجه‌گیری: این نتایج می‌تواندارتباط احتمالی طول توالی تکراری پلی‌آلانین در TTF2 را در ایجاد استعداد ژنتیکی برای TD را مطرح نماید.

واژگان کلیدی: کم کاری مادرزادی تیرویید، فاکتور رونویسی تیرویید 2، دیس‌ژنزی غده‌ی تیرویید

تمام متن:

PDF


Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.