دوره 31، شماره 231: هفته اول خردادماه 1392:400-407

ارزش تشخیصی Combined test در غربالگری سندروم داون و تری‌زومی 18 در هفته‌های 14-9 حاملگی

زهرا شهشهان, نهال اعظمی

چکیده


مقدمه: جهت غربالگری ناهنجاری‌های جنین از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود. با توجه به این که در کشور ما تنها تا هفته‌ی 17 لقاح امکان انجام سقط‌درمانی وجود دارد، روش‌هایی که در سه ماهه‌ی اول قادر به تشخیص ناهنجاری‌ها هستند، مناسب می‌باشند. هدف از این مطالعه، بررسی ارزش تشخیصی Combined test که انجام آن در سه ماهه‌ی اول امکان‌پذیر است، در غربالگری سندرم داون و تری‌زومی 18 بود.

روش‌ها: این مطالعه از نوع مقطعی و توصیفی بود که بر روی 380 نفر از زنان باردار بالای 35 سال که در هفته‌های 14-9 بارداری بودند و به درمانگاه‌های مامایی بیمارستان‌های شهید بهشتی و الزهرای (س) اصفهان مراجعه کردند، انجام شد. سونوگرافی و آزمایش خون تمام بیماران در مراکز واحد انجام گردید. Combined test توسط نرم‌افزار آلفا آنالیز شد. طی این آنالیز جمعیت نمونه به گروه‌های کم خطر و پر خطر برای سندرم داون و تری‌زومی 18 تقسیم‌بندی شدند. گروه‌های با خطر بالا تحت آمنیوسنتز قرار گرفتند و جمعیت کم خطر از نظر بروز ناهنجاری پس از تولد فرزندانشان پیگیری شدند.

یافته‌ها: بر اساس این مطالعه حساسیت Combined test برای سندرم داون 100 درصد و ویژگی آن 4/96 درصد محاسبه شد. این مشخصات برای تری‌زومی 18 به ترتیب 75 و 100 درصد بود. بر اساس مطالعه‌ی ترکیبی، حساسیت این آزمون برای هر دو آنومالی مورد مطالعه 94 درصد و ویژگی آن 96 درصد بود.

نتیجه‌گیری: با توجه به حساسیت و ویژگی بالای Combined test در غربالگری سندرم داون و تری‌زومی 18 می‌توان با اطمینان بالا از این تست در سه‌ ماهه‌ی اول بارداری برای تشخیص این ناهنجاری‌ها استفاده کرد و در موارد مورد نیاز بارداری را خاتمه داد و از به دنیا آمدن نوزادان معلول جلوگیری نمود.


واژگان کلیدی


Combined test؛ سندرم داون؛ تري‌زومي 18

تمام متن:

PDF

مراجع


Canick JA, Wilkins-Haug L, Barss VA, Messerlian GM. Labratory issues related to maternal serum screening for Down syndrome [Online] 2012. Available from: URL: http://utdol.com/online/content/topic.do?topicKey=antenatl/12590&view

Canick JA, Wilkins L, Barss VA, Messerlian GM, Farina A. First trimester and integrated screening for Down syndrome and trisomy 18 [Online] 2012. Available from: URL: http://www.uptodate.com/contents/first-trimester-combined-test-and-integrated-tests-for-screening-for-down-syndrome-and-trisomy-18.

Orlandi F, Damiani G, Hallahan TW, Krantz DA, Macri JN. First-trimester screening for fetal aneuploidy: biochemistry and nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10(6): 381-6.

Wright D, Spencer K, Kagan KK, Torring N, Petersen OB, Christou A, et al. First-trimester combined screening for trisomy 21 at 7-14 weeks' gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36(4): 404-11.

Simpson JL. Genetic counseling and prenatal diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyi JR, Simpson JL, editors. Obstetrics: normal and problem pregnancics. 5th ed. New York, NY: Churchil Livingston; 2007. p. 187-219.

Hoffman B, Horsager R, Roberts S, Rogers V. Williams obstetrics. 23th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2011. p. 268.

Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet 1982; 61(4): 318-24.

Farndon PA, Kilby MD. Genetics, risks and genetic counseling. In: James DK, Steer PJ, Weiner CP, Gonik B, editors. High risk pregnancy. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2005.p. 43-63.

Schneider AS, Mennuti MT, Zackai EH. High cesarean section rate in trisomy 18 births: a potential indication for late prenatal diagnosis. Am J Obstet Gynecol 1981; 140(4): 367-70.

Schmidt P, Hormansdorfer C, Staboulidou I, Hillemanns P, Scharf A. Using "Degree of Extremeness" instead of "Multiples of Median" in first trimester risk assessment for Down syndrome-an improved method or just a gimmick in face of political motivations? Arch Gynecol Obstet 2008; 278(2): 119-24.

Bower C, Rudy E, Ryan A, Callughan A, Quick J, Cosgrove P. Report of the birth defects registry of western Australia 1980-2009 [cited 2010 Dec]; Available from: URL: kemh.health.wa.gov.au/services/register.../2010_Annual_Report.pdf‎

Pour Javad M, Dadgar S, Shakeri MT, Mahmoudi M. Evaluation of triple test results and determining the median of serum markers for early diagnosis of first-trimester congenital anomalies. Iran J Obstet Gynecol Infertil 2010; 13(1): 21-6.

O'Leary P, Breheny N, Dickinson JE, Bower C, Goldblatt J, Hewitt B, et al. First-trimester combined screening for Down syndrome and other fetal anomalies. Obstet Gynecol 2006; 107(4): 869-76.

Canick JA, Lambert-Messerlian GM, Palomaki GE, Neveux LM, Malone FD, Ball RH, et al. Comparison of serum markers in first-trimester down syndrome screening. Obstet Gynecol 2006; 108(5): 1192-9.

Kagan KO, Anderson JM, Anwandter G, Neksasova K, Nicolaides KH. Screening for triploidy by the risk algorithms for trisomies 21, 18 and 13 at 11 weeks to 13 weeks and 6 days of gestation. Prenat Diagn 2008; 28(13): 1209-13.

Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-HCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Hum Reprod 2008; 23(9): 1968-75.

Wortelboer EJ, Koster MP, Stoutenbeek P, Elvers LH, Loeber JG, Visser GH, et al. First-trimester Down syndrome screening performance in the Dutch population; how to achieve further improvement? Prenat Diagn 2009; 29(6): 588-92.

Leung TY, Chan LW, Leung TN, Fung TY, Sahota DS, Spencer K, et al. First-trimester combined screening for trisomy 21 in a predominantly Chinese population. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29(1): 14-7.




Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.