دوره 31، شماره 263: هفته اول بهمن ماه 1392:1985-1993

بررسی ارتباط پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI با خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13

مجید نادری, اکبر درگلاله, شعبان علیزاده, احمد کاظمی, شادی طبیبیان, عباس قوطاسلو, میثم کشیری, حسنیه حسینی, مریم‌سادات حسینی

چکیده


مقدمه: کمبود فاکتور 13یک اختلال خونریزی دهنده‌ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می‌باشد. این اختلال، با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. هدف مطالعه‌ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 است.

روش‌ها: مطالعه‌ی حاضر از نوع مورد-شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13با سابقه‌ی خونریزی داخل جمجمه‌‌ای به عنوان گروه مورد و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه‌ای از خونریزی داخل جمجمه‌ای به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تأیید اختلال هر دو گروه از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13 Arg187Trp و سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نهایت، داده‌های به دست آمده توسط نرم‌افزار SPSS آنالیز شد.

یافته‌ها: تمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg187Trp هموزیگوت بودند. همچنین تعداد برابر از افراد بیمار (4 نفر) در گروه‌های شاهد و مورد برای پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران برای این پلی مورفیسم هموزیگوت نبودند. تمامی بیماران هتروزیگوت، خونریزی داخل جمجمه‌ای داشتند و هیچ یک از بیماران با خونریزی خارج جمجمه‌ای موتاسیون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند.

نتیجه‌گیری: پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه‌ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.


واژگان کلیدی


کمبود فاکتور ؛ خونریزی CNS؛ خونریزی داخل جمجمه‌ای؛ خونریزی خارج جمجمه‌ای

تمام متن:

PDF

مراجع


Karimi M, Bereczky Z, Cohan N, Muszbek L. Factor XIII deficiency. Semin Thromb Hemost 2009; 35(4): 426-38.

Naderi M, Dorgalaleh A, Tabibian Sh, Alizadeh Sh, Eshghi P, Solaimani Gh. Current understanding in diagnosis and management of factor XIII deficiency. Iran J Pediatr Hematol Oncol. 2013; 3(4): 164-72.

Naderi M, Imani M, Eshghi P, Dorgalaleh A, Tabibian S, Alizadeh S, et al. Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Blood Transfus Organ 2013; 10(3): 282-8. [In Persian].

Siboni SM, Zanon E, Sottilotta G, Consonni D, Castaman G, Mikovic D, et al. Central nervous system bleeding in patients with rare bleeding disorders. Haemophilia 2012; 18(1): 34-8.

Naderi M, Eshghi P, Saneei Moghaddam E, Alizadeh S, Dorgalaleh A, Younesi MR, et al. Safety of human blood products in rare bleeding disorders in southeast of Iran. Haemophilia 2013; 19(2): e90-e92.

Naderi M, Eshghi P, Karimi M, Alizadeh Sh, Dorgalaleh A. Prophylactic program in fxiii deficient patients from Iran. Proceedings of the 54th ASH Annual Meeting and Exposition; 2012 Dec 8-11; Atlanta, GA; 2012.

Trinh CH, Sh EW, Eshghi P, Miri-Moghaddam E, Zadeh-Vakili A, Markham AF, et al. Molecular analysis of sixteen unrelated factor XIIIA deficient families from south-east of Iran. Br J Haematol 2008; 140(5): 581-4.

Tamaddon G, Kazemi A, Rastegar G, Alla F, Hejazi S. Molecular basis of inherited factor XIII- A deficiency among patients from Sistan-Baluchestan. Zahedan J Res Med Sci 2010; 11(4): 19-24. [In Persian].

Agren A, Wiman B, Stiller V, Lindmarker P, Sten-Linder M, Carlsson A, et al. Evaluation of low PAI-1 activity as a risk factor for hemorrhagic diathesis. J Thromb Haemost 2006; 4(1): 201-8.

Reiner AP, Schwartz SM, Frank MB, Longstreth WT, Jr., Hindorff LA, Teramura G, et al. Polymorphisms of coagulation factor XIII subunit A and risk of nonfatal hemorrhagic stroke in young white women. Stroke 2001; 32(11): 2580-6.

Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Kashani KZ, Tabibian S, Kazemi A, et al. Polymorphism of thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor and risk of intracranial haemorrhage in factor XIII deficiency. Haemophilia 2014; 20(1): e89-e92.

Naderi M, Imani M, Eshgh P, Dorgalaleh A, Tabibian Sh, Alizadeh Sh, et al. Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Blood Transfus Organ 2013; 10(3): 282-8.

Biswas A, Ivaskevicius V, Seitz R, Thomas A, Oldenburg J. An update of the mutation profile of Factor 13 A and B genes. Blood Rev 2011; 25(5): 193-204.

Ariens RA, Kohler HP, Mansfield MW, Grant PJ. Subunit antigen and activity levels of blood coagulation factor XIII in healthy individuals. Relation to sex, age, smoking, and hypertension. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1999; 19(8): 2012-6.

Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Kazemi A, Tabibian S, Younesi M. Assessment of relationship between CNS bleeding in factor XIII deficiency and Thrombin-Activatable Fibrinolysis Inhibitor polymorphism. J Arak Univ Med Sci 2013; 16(7): 84-90. [In Persian].

Eshghi P, Abolghasemi H, Sanei-Moghaddam E, Anwar R, Jazebi M, Amid A, et al. Factor XIII deficiency in south-east Iran. Haemophilia 2004; 10(5): 470-2.




Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.