شیوع بیماری فیبروز کیستیک در گروهی از کودکان زیر 15 سال در ایران

نوع مقاله : مقاله های پژوهشی

نویسندگان

1 دانشیار، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

2 دانشجوی پزشکی، کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: اطلاعات درباره‌ی بیماری فیبروز کیستیک در ایران بسیار محدود است. هدف این مطالعه، تعیین شیوع این بیماری در گروهی از کودکان زیر 15سال پر خطر با علایم بالینی پیشنهادی در مرکز کودکان تهران بود. روش‌ها: 505 کودک در این مطالعه شرکت کردند. ابتلا به حداقل یکی از علایم بیماری مزمن یا راجعه‌ی تنفسی، علایم گوارشی مانند پرولاپس رکتوم و استئاتوره، بیماری کبدی صفراوی مثل ایکتر طول کشیده، FTT (Failure to thrive)، هیپرگلیسمی و گلیگوزوری، آلکالوز متابولیک هیپوکلرمیک، هیپوپروترومبینمی بدون علت مشخص، آنمی و ادم بدون علت مشخص و سابقه‌ی فامیلی مثبت بیماری فیبروز کیستیک، معیار شرکت کودکان در مطالعه بود. در کودکان مورد مطالعه تست کلر عرق انجام شد. یافته‌ها: از 505 کودک شرکت کننده 89 کودک (6/17 درصد) تست کلر عرق مثبت داشتند و 5 کودک (1 درصد) برای تأیید قطعی تشخیص نیاز به بررسی موتاسیون ژن CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) داشتند. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که بیماری فیبروز کیستیک در ایران،از آن چه پیش از این تصور می‌شد، شایع‌تر است. مطالعات گسترده‌تری برای بررسی بروز این بیماری و الگوی بالینی و مولکولی این بیماری در کودکان ایرانی باید صورت گیرد. واژگان کلیدی: فیبروز کیستیک، پر خطر، ایران، شیوع

عنوان مقاله [English]

Cystic Fibrosis Prevalence among a Group of High-Risk Iranian Children

نویسندگان [English]

  • Mohamadreza Modaresi 1
  • Jamal Faghihinia 1
  • Farideh Baharzadeh 2
1 Associate Professor, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2 Student of Medicine, Student Research Committee, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]

Background : Knowledge about cystic fibrosis (CF) in Iran is very limited. The objective of this study was to determine the prevalence of CF among a group of high risk children with suggestive clinical features in Tehran Pediatric Medical Center, Tehran, Iran. Methods: A total number of 505 patients aged 0-15 years participated in this study. Subjects presented with one or more of the following symptoms were asked to participate in the study: chronic or recurrent respiratory symptoms, gastrointestinal symptoms such as rectal prolapsed, steatorrhea, hepatobiliary disease such as prolonged jaundice, failure to thrive, hyperglycemia and glycosuria, hypochloremic metabolic alkalosis, hypoprothrombinemia, anemia, or edema. Children with positive family history of CF were also included. Patients were screened using pilocarpine iontophoresis to collect sweat. Chemical analysis of sweat chloride content was performed by classic Gibson and Cooke technique. Results: Of 505 patients, 89 (17.6%) had positive sweat chloride screening. In 5 patients (1%), cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) mutation analysis was required to confirm CF. Conclusion: The study results suggested that CF is more common in Iran than previously anticipated. Larger studies are warranted to identify the incidence, molecular basis, and clinical pattern of CF in the Iranian population. Keywords: Cystic fibrosis, Cystic fibrosis transmembrane regulator, Iran, Children