@article { author = {Pourfarzam, Morteza and Barati, Bahara}, title = {The Necessity of Screening of Individuals with Suspected Inherited Metabolic Disorders for Early Diagnosis and Treatment of Related Diseases}, journal = {Journal of Isfahan Medical School}, volume = {30}, number = {221}, pages = {2493-2505}, year = {2013}, publisher = {Isfahan University of Medical Sciences}, issn = {1027-7595}, eissn = {1735-854X}, doi = {}, abstract = {Organic acidurias (or organic acidemias) are a group of inherited metabolic disorders usually caused by loss or lack of the activity of one enzyme in the catabolic pathway of amino acids, fatty acids, carbohydrates, cholesterol, biogenic amines, nucleic acids, and steroids. Accurate and early diagnosis and follow-up of these disorders are very important in prevention of permanent damage of the nervous system, mental retardation, and death. Pathological changes in normal catabolism of these compounds are usually reflected in patient's urinary organic acid profile. These changes can be identified by analysis of urinary organic acids using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Since each disease usually has a unique profile, the disorders can be identified by this method. The analysis of urinary organic acids is not currently performed in Iran and samples are sent abroad for such evaluations. However, timely diagnosis and follow-up of these disorders requires accurate determination of normal ranges and profile of urinary organic acids in healthy populations. Genetic and environmental factors and dietary habits can affect the concentration of urinary organic acids. Therefore, data about each population has to be collected separately. The absence of such data in Iran necessitates assessments in the country. Keywords: Organic aciduria, Inherited metabolic disorders, Screening, Gas chromatography-mass spectrometry}, keywords = {}, title_fa = {ضرورت انجام تست‌های غربالگری در بیماران مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم برای تشخیص و درمان زود هنگام بیماری}, abstract_fa = {ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری‌های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات‌ها، کلسترول، آمین‌های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می‌شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری‌ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و عقب‌ماندگی ذهنی و یا مرگ این بیماران شد. تغییرات پاتولوژیک در کاتابولیسم عادی ترکیبات فوق به طور معمول باعث تغییر الگوی اسیدهای ارگانیک دفع‌شده در ادرار می‌شود. این تغییرات با آنالیز اسید به وسیله‌ی روش‌هایی مانند گاز کروماتوگرافی و طیف‌سنجی جرمی (GC/MS یا Gas chromatography/mass spectrometry) قابل شناسایی است و از آن جا که هر بیماری الگوی خاص خود را دارد، بیماری از این طریق قابل تشخیص است. تست آنالیز اسیدهای ارگانیک ادرار تا به حال در ایران انجام نشده است و نمونه‌ها در حال حاضر برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می‌شوند. برای بررسی بیماران و تشخیص بیماری لازم است که محدوده‌ی طبیعی و همچنین الگوی اسیدهای ارگانیک ادرار در جمعیت سالم تعیین شود. عوامل ژنتیکی و محیطی و همچنین عادات و نوع تغذیه می‌توانند غلظت و الگوی اسیدهای ارگانیک در ادرار را تغییر دهند. بنابراین برای هر جمعیتی بایستی داده‌های طبیعی متناسب با آن جمعیت را جمع‌آوری نمود. چنین اطلاعاتی در مورد جمعیت ایران وجود ندارد بنابراین لازم است تا گردآوری شود.واژگان کلیدی: ارگانیک اسیدوری، بیماری ارثی متابولیسم، غربالگری، گاز کروماتوگرافی و طیف‌سنجی جرمی}, keywords_fa = {}, url = {https://jims.mui.ac.ir/article_13995.html}, eprint = {https://jims.mui.ac.ir/article_13995_f827cc8bcf83037e61c8f80e3d0c58d5.pdf} }