@article { author = {Farahani, Najmeh and Nikpour, Parvaneh and Emami, Mohammad Hassan and Hashemzadeh, Morteza and Zeinalian, Mehrdad and Salehi, Rasoul}, title = {MT1XT20 Single Quasi-Monomorphic Mononucleotide Marker for Detection of Microsatellite Instability in Iranian Patients with Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC)}, journal = {Journal of Isfahan Medical School}, volume = {33}, number = {362}, pages = {2120-2130}, year = {2016}, publisher = {Isfahan University of Medical Sciences}, issn = {1027-7595}, eissn = {1735-854X}, doi = {}, abstract = {Background: Colorectal malignancies with high microsatellite instability (MSI-H), either hereditary or sporadic, demonstrate better prognosis, altered response to fluorouracil (5FU) chemotherapy and altered operative approach. It is now recommended to perform MSI testing for all new cases of colorectal cancers regardless of being categorized as hereditary or sporadic. This study aimed to evaluate MT1XT20 mononucleotide marker in Iranian patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). The samples were further characterized using Promega five-marker MSI testing panel and immunohistochemical (IHC) technique.Methods: MT1XT20 mononucleotide marker and commercially available kit (Promega, USA) incorporating five quasi-monomorphic markers were studied in 20 cases of HNPCC using polymerase chain reaction (PCR) technique. IHC was performed to evaluate the status of all four important mismatch repair (MMR) proteins, too.Findings: Eight (40%), seven (35%) and five (25%) cases showed MSI using Promega kit, IHC and MT1XT20, respectively. Among the markers included in Promega kit, BAT26 marker with instability in all 8 samples (100%) was the most instable marker. NR24 and NR21 markers showed instability in 7 cases (87.5%); BAT25 and MONO 27 markers were instable in 6 (75.0%) and 5 (62.5%) specimens, respectively.Conclusion: Although MT1XT20 is considered as a valid single marker in Italian population, it seems this is not hold true about the Iranian patients. Instead, BAT26 among the markers included in Promega MSI testing was shown instability in all 8 samples of MSI-H colorectal cancer (CRC). Therefore, it may be concluded that BAT26 alone is as efficient as the cohort of five markers in Iranian patients.}, keywords = {Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC),Microsatellite instability (MSI),MT1XT20,Quasi-monomorphic repeats}, title_fa = {استفاده از نشانگر تک نوکلئوتیدی MT1XT20 برای تشخیص ناپایداری میکروستلایت در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولون ارثی غیر پولیپی (HNPCC)}, abstract_fa = {مقدمه: سرطان‌های بدخیم کولورکتال، چه در صورت تکی و چه در صورت خانوادگی، اگر با افزایش میزان ناپایداری در میکروستلایت همراه باشند، پیش‌آگهی بهتری دارند، راهکار متفاوتی برای جراحی در آن‌ها اتخاذ می‌شود و پاسخ متفاوتی نسبت به داروی شیمی‌درمانی 5FU (Fluorouracil) خواهند داد. بنا بر این، امروزه برای بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی و غیر ارثی، آزمایش سنجش وضعیت ناپایداری میکروستلایت انجام می‌شود. هدف این مطالعه، سنجش کارایی نشانگر تک نوکلئوتیدی MT1XT20 در جمعیت بیماران مبتلا به سرطان کولون ارثی غیر پولیپی (HNPCC یا Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) کشور ایران بود. علاوه بر نشانگر پیش‌گفته، از دو روش بررسی وضعیت میکروستلایت با پنل 5 نشانگری و استاندارد Promega و نیز آزمایش ایمنوهیستوشیمیایی استفاده شد.روش‌ها: در این مطالعه، نشانگر تک نوکلئوتیدی MT1XT20 و کیت استاندارد Promega از طریق روش PCR (Polymerase chain reaction) بر روی 20 خانواده‌ی مبتلا به HNPCC ایرانی مورد سنجش قرار گرفت و آزمایش ایمنوهیستوشیمیایی نیز برای بررسی وضعیت 4 پروتئین مهم دخیل در مسیر ترمیم ناجور جفت شدگی مورد استفاده قرار گرفت.یافته‌ها: در روش سنجش ناپایداری میکروستلایت از طریق پنل Promega و نشانگر تک نوکلئوتیدی MT1XT20 به ترتیب 8 (40 درصد) و 5 نمونه (25 درصد) از 20 نمونه وضعیت ناپایداری نشان دادند. در روش ایمنوهیستوشیمیایی نیز، 7 نمونه از 20 نمونه (35 درصد) وضعیت کمبود پروتئین مسیر ترمیم ناجور جفت شدگی را نشان دادند. در میان نشانگرهای مورد استفاده در کیت Promega، نشانگر BAT26 ناپایدارترین نشانگر بود و در هر 8 نمونه، Microsatellite instability-high (MSI-H) تشخیص داده شده توسط کیت Promega ناپایداری نشان داد. نشانگرهای NR21 و NR24 در 7 نمونه (5/87 درصد) ناپایداری نشان دادند و نشانگرهای BAT25 و MONO27 به ترتیب با نشان دادن ناپایداری در 6 (0/75 درصد) و 5 نمونه (5/62 درصد)، پایدارترین نشانگرها بودند.نتیجه‌گیری: MT1XT20 در جمعیت ایتالیایی، به عنوان نشانگر تک نوکلئوتیدی مورد اعتماد ارزیابی شده است، اما این مسأله در رابطه با جمعیت ایرانی صدق نمی‌کند. در عوض، BAT26 با نشان دادن ناپایداری در تمام نمونه‌های MSI-H ارزیابی شده توسط کیت Promega، می‌تواند به عنوان نشانگری موثق و قابل مقایسه با پنل 5 نشانگری Promega در جمعیت ایرانی در نظر گرفته شود.}, keywords_fa = {سرطان کولون ارثی غیر پولیپی,ناپایداری میکروستلایت,MT1XT20,تکرارهای شبه مونومورفیک}, url = {https://jims.mui.ac.ir/article_14811.html}, eprint = {https://jims.mui.ac.ir/article_14811_ce63f20ed57ce9715b647237a6c011e5.pdf} }