TY - JOUR ID - 13431 TI - موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید دایمی ‌و گذرا JO - مجله دانشکده پزشکی اصفهان JA - JIMS LA - fa SN - 1027-7595 AU - رستم‌پور, نوشین AU - تاج‌الدینی, محمد حسن AU - هاشمی‌پور, مهین‌ AU - صالحی, منصور AU - فیضی, آوات AU - حق‌جوی جوانمرد, شقایق AU - کلیشادی, رویا AU - صانعیان, حسین AU - هوسپیان, سیلوا AU - امینی, مسعود AD - دستیار فوق تخصصی غدد و متابولیسم، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - دانشجوی کارشناسی ارشد، کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، گروه بیوشیمی ‌بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکده‌ی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی ملکولی، دانشکده‌ی پزشگی، دانشگاه علوم پزشگی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استادیار، گروه فیزیولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استاد، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استادیار، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - پزشک عمومی‌، پژوهشگر، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران Y1 - 2011 PY - 2011 VL - 29 IS - 139 SP - 588 EP - 595 KW - کم‌کاری مادرزادی تیرویید KW - ژن Dual Oxidase 2 DO - N2 - مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج‌های فامیلی و نقش ژن Dual Oxidase 2 (DUOX) در بروز کم‌کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم‌کاری مادرزادی دایمی ‌تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون‌های ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید دایمی ‌با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی آینده‌نگـر، کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی گذرا و یا کم‌کاری مادرزادی دایمی‌ تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه‌ی خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W، D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر  Sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند.یافته‌ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم‌کاری مادرزادی گذرا یا دایمی‌ تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های حاصل از این پژوهش به نظر می‌رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش‌های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون‌های سایر ژن‌های دخیل در اتیولوژی کم‌کاری مادرزادی گذرا و دیس‌هورمونوژنز تیرویید شامل ژن‌های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد. UR - https://jims.mui.ac.ir/article_13431.html L1 - https://jims.mui.ac.ir/article_13431_3794529dbd52755ceec0be5f25f2016e.pdf ER -