TY - JOUR ID - 13719 TI - سندرم بازال سل کارسینومای Naevoid JO - مجله دانشکده پزشکی اصفهان JA - JIMS LA - fa SN - 1027-7595 AU - شاهمرادی, ذبیح اله AU - عندلیب, فاطمه AU - سیادت, امیرحسین AD - دانشیار، مرکز تحقیقات پوست و سلول‌های بنیادی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران و گروه پوست، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، ایران AD - دستیار تخصصی، مرکز تحقیقات بیماری های پوستی و سالک، گروه پوست، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استادیار، مرکز تحقیقات بیماری‌های پوستی و سالک و گروه پوست، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران Y1 - 2012 PY - 2012 VL - 29 IS - 173 ویژه نامه (بیماری های پوستی و سالک) SP - 3113 EP - 3116 KW - - DO - N2 - سندرم شبه خال سلول بازال (Nevoid basal cell carcinoma یا NBCCS) یا سندرم گورلین (Gorlin syndrome) یک سندرم ارثی غالب است که با طیفی از ناهنجاری‌های تکاملی و استعداد ابتلا به نئوپلاسم‌ها همراه است. شیوع این بیماری بین 1 در 57000 تا 1 در 256000 متغیر می‌باشد و نسبت مرد به زن 1:1 است. تظاهرات بالینی اصلی این بیماری وجود کارسینومای سلول بازال (Basal cell carcinoma یا BCC) متعدد، کراتوسیت‌های با منشأ دندانی در آرواره، هیپرکراتوز کف دست و پا، ناهنجاری‌های اسکلتی، کلسیفیکاسیون داخل جمجمه‌ای اکتوپیک و ناهنجاری‌های صورت (ماکروسفالی، شکاف کام و آنومالی چشمی شدید) است. در این مقاله سه مورد بیمار مبتلا به NBCCS معرفی و علایم آن‌ها شرح داده می‌شود. در بیمار اول ما، دو کرایتریای اصلی (BCC متعدد در سنین قبل از 30 سال و فرورفتگی‌های کف دست Palmar pits) و یک کرایتریای فرعی (مدولوبلاستوما) وجود داشت که نشان‌دهنده‌ی سندرم گورلین بود. بیمار دوم دو کرایتریای اصلی ( BCC متعدد در سنین قبل از 30 سال و کراتوسیست با منشأ دندانی) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را مطرح کرد. بیمار سوم یک کرایتریای اصلی (BCC متعدد) و دو کرایتریای فرعی (آنومالی اسکلتی و برآمدگی فرونتال) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را تأیید می‌کرد. در این سندرم، تشخیص زود هنگام و درمان برای پیشگیری از عواقب دراز مدت مانند بدخیمی و تخریب و تغییر شکل Oromaxillofacial اهمیت دارد. UR - https://jims.mui.ac.ir/article_13719.html L1 - https://jims.mui.ac.ir/article_13719_f3d7943c8917ad9174afbe3c6b1620b2.pdf ER -