TY - JOUR ID - 13980 TI - تعیین میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد تالاسمی در جنین‌های ناقل تالاسمی آلفای معرفی‌شده به آزمایشگاه ژنتیک JO - مجله دانشکده پزشکی اصفهان JA - JIMS LA - fa SN - 1027-7595 AU - رمضانی, میترا AU - رمضانی, یداله AU - امیریان مجد, داود AU - صالحی, منصور AD - دانشجوی پزشکی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - مربی، گروه بهداشت، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران AD - دستیار، گروه ارتوپدی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - دانشیار، گروه علوم تشریحی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران Y1 - 2013 PY - 2013 VL - 30 IS - 219 SP - 2344 EP - 2352 DO - N2 - مقدمه: در سال‌های اخیر در ایران تالاسمی آلفا و بتا قبل از ازدواج در زوجین غربالگری می‌شود. همان طور که می‌دانیم شکل شدید تالاسمی آلفا در جنین، خود را به صورت هیدروپس فتالیس نشان می‌دهد و باعث مرگ جنین می‌شود. در این مطالعه، میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد جهت تشخیص هیدروپس فتالیس را در بین زوج‌هایی که از طرف مراکز بهداشتی به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرای (س) اصفهان فرستاده شدند، بررسی شد و میزان هزینه-اثربخشی این غربالگری تعیین شد. روش‌ها: این مطالعه یک مطالعه‌ی توصیفی- تحلیلی بود که از بهمن 1388 تا خرداد 1391 انجام شد. جمعیت مورد مطالعه کلیه‌ی افرادی بودند که از طرف مراکز بهداشت با MCV (Mean corpuscular volume) کمتر از 80 و MCH (Mean corpuscular hemoglobin) کمتر از 27 و HbA2 (Hemoglobin A2) کمتر از 5/2 درصد به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا (س) ارجاع شده بودند و با یک ماه مصرف قرص آهن، اندکس‌های خونی آن‌ها به حد طبیعی نرسیده بود. DNA این افراد با روش PCR (Polymerase chain reaction) تکثیر شد و توسط ژل الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: در مجموع 642 زوج معیارهای ورود به مطالعه را داشتند. از این تعداد 75 زوج (6/11 درصد) ژنوتیپ بتا- بتا و 343 زوج (4/53 درصد) ژنوتیپ آلفا- آلفا و 224 زوج (8/34 درصد) ژنوتیپ آلفا- بتا داشتند. از 343 زوج با ژنوتیپ آلفا- آلفا، 3 زوج (87/0 درصد) نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا کردند و از این تعداد فقط یکی از جنین‌ها مبتلا به هیدروپس شد. نتیجه‌گیری: مقرون به صرفه بودن غربالگری تالاسمی آلفا در زوج‌های آماده برای ازدواج نیاز به بررسی‌های بیشتری در سطح کشور دارد؛ چرا که تعداد جنین‌هایی که نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا می‌کنند، به قدری کم است که قابل چشم‌پوشی می‌باشد. ضمن این که به طور معمول جنین‌های مبتلا به هیدروپس زنده نمی‌مانند و سقط می‌شوند و بنابراین ابتلای کودک به تالاسمی ماژور مشکل‌ساز نخواهد بود. بنابراین توصیه می‌شود که در مورد لزوم غربالگری تالاسمی آلفا در سطح کشور مطالعات بیشتری صورت بگیرد. واژگان کلیدی: تالاسمی آلفا، تشخیص پیش از تولد UR - https://jims.mui.ac.ir/article_13980.html L1 - https://jims.mui.ac.ir/article_13980_aeb96e6c62d64d062dd50ee1444c1518.pdf ER -