TY - JOUR ID - 14897 TI - تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور JO - مجله دانشکده پزشکی اصفهان JA - JIMS LA - fa SN - 1027-7595 AU - پوراحمدیان, اعظم AU - طباطبایی‌فر, محمدامین AU - رئیسی, سمیه AU - علی‌پور, پریا AU - فتاحی, نجمه AU - هاشم‌زاده چالشتری, مرتضی AD - دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران AD - استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران AD - استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران AD - استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران Y1 - 2016 PY - 2016 VL - 34 IS - 374 SP - 214 EP - 220 KW - لوکوس DFNB48 KW - لوکوس DFNB40 KW - ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی DO - N2 - مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسی شیوع آن‌ها در میان خانواده‌های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور بود.روش‌ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفی بودند.یافته‌ها: پس از بررسی خانواده‌های مختلف، هیچ یک از خانواده‌های مورد بررسی به لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 پیوستگی نشان ندادند.نتیجه‌گیری: بر اساس یافته‌های این مطالعه، احتمال می‌رود لوکوس‌های DFNB48 و DFNB40 در ایجاد ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس‌ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است. UR - https://jims.mui.ac.ir/article_14897.html L1 - https://jims.mui.ac.ir/article_14897_2748126d050e089d9cdedac1c4c1313d.pdf ER -