TY - JOUR ID - 26273 TI - توالی ژنتیکی اگزون‌ها و توالی‌های اتصالی اگزون- اینترون ژن CFTR به روش PCR در خانواده‌های مشکوک به بیماری سیستیک فیبروزیس در استان خوزستان JO - مجله دانشکده پزشکی اصفهان JA - JIMS LA - fa SN - 1027-7595 AU - دلفی فلاح, لیلا AU - مهدی ساسان, مریم AU - شاه پوری ارانی, زهرا AU - برات‌وند, مهین AU - کاظمی, هاشم AD - کارشناس ارشد، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران AD - کارشناس ارشد، دانشگاه شهید چمران اهواز، دانشکده‌ی علوم، گروه ژنتیک، اهواز، ایران Y1 - 2023 PY - 2023 VL - 40 IS - 695 SP - 924 EP - 930 KW - ژن KW - CFTR KW - سیستیک فیبروزیس KW - اگزون KW - توالی ژنتیکی DO - 10.48305/jims.v40.i695.0924 N2 - مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری سیستیک فیبروزیس، یکی از کشنده‌ترین اختلالات چندسیستمی و شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت سفیدپوستان است که به علت جهش در پروتئین‌های تنظیم‌کننده‌ی غشایی فیبروزکیستی (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulate) CFTR رخ می‌دهد. فراوانی این جهش‌ها بر اساس موقعیت جغرافیایی و نژاد متفاوت می‌باشد. شایع‌ترین موتاسیون در این ژن، F508del می‌باشد. این مطالعه به منظور شناسایی سایر جهش‌های احتمالی ژن دخیل در بیماری فیبروزسیستیک در استان خوزستان انجام گردید.روش‌ها: در این مطالعه ابتدا خون محیطی در لوله‌ی حاوی ضد انعقاد EDTA گرفته شد و پس از استخراج DNA، مرحله‌ی PCR با پرایمرهای اختصاصی و الکتروفورز انجام شد. بعد از آن توالی‌یابی DNA با استفاده از دستگاه سکانس صورت گرفت و در نهایت آنالیز داده‌ها برای اگزون‌های مورد نظر انجام گردید.یافته‌ها: شایع‌ترین جهش در بیماری سیستیک فیبروزیس جهش F508del می‌باشد. دو موتاسیون جدید در بین بیماران شناسایی شد که این جهش‌ها در اگزون 26 ناحیه‌ی IVS25-1 و اگزون 18 در ناحیه‌ی IVS18+42 قرار دارند.نتیجه‌گیری: جهش‌های به‌دست ‌آمده از این مطالعه به هر دو شکل هتروزیگوت و هموزیگوت بوده و می‌تواند برای تشخیص ناقلین، تشخیص پیش از تولد و انجام اقدامات درمانی حائز اهمیت باشد. UR - https://jims.mui.ac.ir/article_26273.html L1 - https://jims.mui.ac.ir/article_26273_756a23d61ed9c28f242289236af40e48.pdf ER -