دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 28 104 2010 03 21 A Rare Case with Sex Developmental Disorder گزارش مورد نادری از ابهام جنسی 62 68 13113 FA الهام هاشمی دهکردی دستیار فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان 0000-0003-1675-6673 مهدی سالک دانشیار، متخصص اطفال، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان مهین هاشمی پور استاد، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان محمد حسن مودب استادیار، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان Journal Article 2010 11 07 Background: Disorder of sex development (DSD) is defined as a congenital mismatch between sex phenotype, gonadal and sex chromosome, which mainly present with atypical genital appearance or ambiguous genitalia. It consider as a medical emergency and the cases should be evaluate immediately for detection of life threatening conditions and determination of gender. Case Report: We report a 50 days old infant with 49,XXXXY syndrome presenting with ambiguous genitalia. Conclusion: 49,XXXXY syndrome is a rare sex chromosome aneuploidy disorder, which represented with its “classical triad” consists of mental retardation, radioulnar synostosis and hypogonadism. Key words: Disorder of sex development, Ambiguous genitalia, Facial dysmorfism, 49,xxxxy syndrome. مقدمه: اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن‌ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه تناسلی خارجی به دنیا می‌آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می‌گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می‌تواند تهدید کننده‌ی حیات باشد و همچنین تعیین جنسیت آن‌ها ضروری است. گزارش مورد: در این مقاله، شیرخوار پسری با علایم ابهام جنسی معرفی می‌گردد که پس از بررسی‌های بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و سیتوژنتیک، مبتلا به سندرم 49,xxxxy گزارش گردید . نتیجه گیری: سندرم 49,xxxxy اختلال نادری از آناپلوئیدی کروموزوم جنسی است که با یک سری از علایم خارج گنادی نیز همراه می‌باشد و پیشنهاد می‌شود در بررسی نوزادان با ابهام جنسی، اختلال تکامل جنسی با اتیولوژی کروموزوم جنسی و موارد نادر آن نظیر سندرم 49,xxxxy نیز در نظر گرفته شود و بررسی‌های سیتوژنتیک نیز انجام گیرد. واژگان کلیدی: اختلال تکامل جنسی، ابهام جنسی، سندرم 49,xxxxy، دیس‌مورفیسم صورت. https://jims.mui.ac.ir/article_13113_c0e2bf725db7e7a854b8c181154d8059.pdf