دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 31 245 2013 08 23 Is there any Genetic Correlation between CACNA1A Gene and Common Migraine in Iran? آیا همبستگی ژنتیکی بین ژن CACNA1A و فرم معمول میگرن در شهر اصفهان وجود دارد؟ 1105 1113 14116 FA مریم استاد شریف استادیار، گروه علوم پایه‌ی پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد خوراسگان، اصفهان، ایران 0000-0002-4536-5113 عباس قربانی دانشیار، گروه داخلی مغز و اعصاب، دانشکده‌ی پزشکی و مرکز تحقیقات علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران منصور صالحی دانشیار، گروه علوم تشریحی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رخساره معمار استادیار، گروه فارماکولوژی، دانشکده‌ی علوم پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد نجف آباد، اصفهان، ایران 0000-0002-4536-5113 Journal Article 2013 04 09 Background: Familial hemiplegic migraine (FHM), a rare type of migraine with aura, is genetically heterogeneous. Involvement of CACNA1A gene is demonstrated in FHM. In the present study, we searched for 6 common mutations in CACNA1A gene in patients with common migraine.Methods: The study population consisted of 74 patients who divided on two groups: positive and negative familial history. We collected data about frequency and duration of their attacks, severity according to Headache impact test (HIT6) and quality of life according to version 2.1 of Migraine-specific quality of life questionnaire (MSQ2). After collection of genomic DNA samples, mutation analysis was performed by direct sequencing of 5, 16, 32 and 36 exons in CACNA1A gene.Findings: Out of 50 cases with positive familial history, the mean ± SD of frequency (in month), duration (hours in month), and severity of attacks, and also, quality of life were 9.66 ± 8.11, 18.08 ± 11.49, 62.84 ± 7.03, and 44.8 ± 13.5, respectively. The corresponded results were 9.95 ± 9.39, 18.83 ± 12.11, 61.04 ± 6.55, and 38.38 ± 10.9, respectively in 24 cases with negative familial history. Only a significant difference in quality of life was observed between the groups (P = 0.047). Mutation analysis of the CACNA1A gene in 30 probands of migraine with positive familial history revealed polymorphism (nt 2369 G A) in exon 16 in 9 patients, but no mutations were identified in gene. There was no significant relationship between polymorphism and frequency, duration, and severity of attacks and also, quality of life and type of migraine.Conclusion: Our data suggest that in Iranian patients with migraine, no mutations in CACNA1A gene were identified and we have no evidence for involvement of this gene in these patients. مقدمه: میگرن همی‌پلژیک خانوادگی (familial hemiplegic migraine یا FHM)، یک نوع نادر از میگرن است که نقش ژن CACNA1A در آن به اثبات رسیده است. در مطالعه‌ی حاضر، 6 جهش شایع ژن CACNA1A بر روی بیماران مبتلا به فرم معمول میگرن در جمعیت اصفهان بررسی شد.روش‌ها: جمعیت مورد مطالعه شامل 74 بیمار بود که به دو گروه با سابقه‌ی فامیلی و بدون سابقه‌ی فامیلی ابتلا به میگرن تقسیم گردیدند. اطلاعاتی نظیر فرکانس و مدت زمان حملات میگرنی، شدت بیماری و کیفیت زندگی بر اساس پرسشنامه‌ی HIT6 (Headache impact test) و MSQ2 (Migraine-specific quality of life questionnaire) گردآوری شد. نمونه‌های DNA بیماران برای تعیین توالی اگزون‌های 5، 16، 32 و 36 ژن CACNA1A آماده شد.یافته‌ها: 50 بیمار مبتلا به میگرن با سابقه‌ی فامیلی و 24 بیمار بدون سابقه‌ی فامیلی بودند. میانگین ± انحراف معیار تعداد حملات میگرن در ماه (فرکانس) و مدت زمان حملات میگرنی (میزان سردرد بر حسب ساعت در ماه)، شدت بیماری و کیفیت زندگی در مبتلایات به میگرن با سابقه‌ی فامیلی به ترتیب 11/8 ± 66/9، 49/11 ± 08/18 ساعت، 03/7 ± 84/62 و 5/13 ± 8/44 و در بیماران بدون سابقه‌ی فامیلی به ترتیب 39/9 ± 95/9، 11/12 ± 83/18 ساعت، 55/6 ± 04/61 و 9/10 ± 38/38 بود. تنها تفاوت معنی‌دار در کیفیت زندگی در دو گروه بیماران مشاهده شد (047/0 = P). آنالیز تعیین توالی در ژن CACNA1A در 30 بیمار مبتلا به میگرن با سابقه‌ی فامیلی مثبت نشان داد که در 9 نفر از بیماران پلی‌مورفیسم (nt 2369 G         A) در اگزون 16 وجود داشت. همچنین در تعیین توالی هیچ جهشی مشاهده نگردید. در این تحقیق ارتباط معنی‌داری بین میانگین فرکانس، مدت زمان حملات میگرنی، شدت بیماری و کیفیت زندگی با پلی‌مورفیسم دیده نشد.نتیجه‌گیری: داده‌های این مقاله حاکی از آن است که در بین 30 بیمار مبتلا به میگرن در جمعیت اصفهان، هیچ جهشی مشاهده نشد. به عبارت دیگر ارتباطی بین ژن درگیر در FHM و مبتلایان به میگرن در اصفهان وجود ندارد.  https://jims.mui.ac.ir/article_14116_680cdf3f4fbe1106a6b5a135d8a7c9fb.pdf