دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 32 279 2014 04 21 The Association of A/G Polymorphism in Intronic Region of FGFR2 Gene and Breast Cancer مطالعه‌ی ارتباط بین پلی‌مورفیسم A/G در ناحیه‌ی اینترونی ژن 2FGFR و سرطان پستان 359 367 14298 FA مجید متولی باشی دانشیار، گروه زیست‌شناسی، دانشکده‌ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران 0000-0003-4380-0166 مهسا غلام‌پور دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه زیست‌شناسی، دانشکده‌ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Journal Article 2013 12 18 Background: Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) is a receptor of tyrosine kinase with a pivotal role in the cell growth and differentiation. FGFR2 gene was identified as susceptibility gene for breast cancer by Genome-wide associated study. rs1219648 polymorphisms in intronic region are associated with breast cancer. FGFR2 gene is amplified in 15-10% of breast tumors. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of this region are involved in FGFR2 amplification. In this study, the association of rs1219648 in intron 2 region of FGFR2 gene and breast cancer was assessed.Methods: In the present study, 80 cases of breast cancer and 100 healthy controls were studied. After DNA extraction from blood, specific sequence was amplified by tetra primer ARMS-PCR (amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction) technique and genotype of C/T polymorphism was determined by agarose gel electrophoresis.Findings: Individuals with G/G and A/G genotype were at a significantly higher risk of breast cancer (OR = 5.32, P = 0.018). G allele frequency in case patients were greater than controls but this increase did not show significant relationship with breast cancer (P = 0.230).Conclusion: Single nucleotide polymorphism of G/A in intron 2 of the FGFR2 tyrosine kinase receptor gene may play a role as a risk factor for breast cancer susceptibility. قدمه: گیرنده‌ی عامل رشد فیبروبلاستی2 (2FGFR یا 2Fibroblast growth factor receptor) یک گیرنده‌ی تیروزین کینازی است که نقشی مهمی در رشد و تمایز سلول‌ها بر عهده دارد. بر اساس مطالعات همراهی ژن 2FGFR به عنوان ژن مستعد به سرطان پستان می‌باشد. پلی‌مورفیسم 1219648rs در ناحیه‌ی اینترونی ژن، ارتباط آماری قابل توجهی را با سرطان پستان نشان می‌دهد. 2FGFR در 15-10 درصد از تومورهای پستان افزایش بیان می‌یابد. SNPs (Single-nucleotide polymorphisms) موجود در این ناحیه در افزایش بیان 2FGFR نقش دارند. در مطالعه‌ی حاضر، ارتباط بین پلی‌مورفیسم 1219648rs در ناحیه‌ی اینترون2 ژن 2FGFR با سرطان پستان مورد بررسی قرار گرفت.روش‌ها: مطالعه‌ی حاضر بر روی 80 بیمار و 100 نفر از افراد سالم (گروه شاهد) انجام شد. پس از استخراج DNA از خون، توالی معین توسط تکنیک Tetra primer ARMS-PCR (Tetra primer amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction) تکثیر گردید و ژنوتیپ پلی‌مورفیسم C/T به وسیله‌ی الکتروفورز بر روی ژل آگارز به دست آمد.یافته‌ها: افراد دارای ژنوتیپ G/G و G/A زمینه‌ی بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان دارند (018/0 = P و 32/5 = OR). با این که فراوانی آللی G در افراد مورد نسبت به افراد شاهد افزایش یافت؛ اما این افزایش ارتباط معنی‌داری با سرطان پستان نشان نداد (230/0 = P).نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی G/A در ناحیه‌ی اینترون2 ژن گیرنده‌ی تیروزین کینازی 2FGFR در استعداد سرطان پستان می‌تواند به عنوان عامل خطر ایفای نقش کند. https://jims.mui.ac.ir/article_14298_56de534cf589f6d0ca09630db803ba00.pdf