دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 34 383 2016 07 22 Evaluation of Mutation in B cell Maturation Antigen (BCMA) Gene in Patients with Common Variable Immunodeficiency (CVID) بررسی وجود جهش در ژن B-Cell Maturation Antigen (BCMA) بیماران مبتلا به Common Variable Immunodeficiency (CVID) 555 562 14951 FA محبوبه انصاری دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه ایمنی‌شناسی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران مزدک گنجعلی‌خانی حاکمی استادیار، گروه ایمنی‌شناسی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رویا شرکت دانشیار، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران عباس رضایی استاد، گروه ایمنی‌شناسی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رضا یزدانی دانشجوی دکتری، گروه ایمنی‌شناسی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران شریفه خسروی دانشجوی دکتری، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران Journal Article 2015 11 17 Background: Common variable immune deficiency (CVID) is the commonest symptomatic primary immunodeficiency and represents a heterogenous collection of disorders resulting mostly in antibody deficiency and recurrent infections .The syndrome includes impaired B-cell maturation, impaired somatic hypermutation, reduced numbers of circulating memory and isotype-switched memory B cells, and absent or reduced plasma cells. B cell maturation antigen (BCMA) is a tumor necrosis family receptor superfamily member 17 (TNFRSF17), expressed only on B cell lines , and is essential for survival of long-lived plasma cells .The aim of this study was to evaluate mutations in BCMA in patients with CVID in compare with normal individuals in Isfahan, Iran.Methods: Blood samples were collected from 10 CVID patients with substitutive immunoglobulin therapy before immunoglobulins (Ig) infusion and 10 normal controls in ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA) tubes then DNA samples were extracted and after the polymerase chain reaction (PCR) was done, samples were sequenced.Findings: After reviewing the results of the sequence and alignment of the sequences, no mutations in the gene were seen.Conclusion: In addition to the study of mutation in BCMA gene, BCMA gene and protein expression level should be considered to understand more aspects of this disease. مقدمه: نقص ایمنی متغیر شایع (Common variable immunodeficiency یا CVID)، فراوان‌ترین نارسایی ‌ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه‌ شرایط ناهمگنی ‌است‌ که با کمبود ارثی آنتی‌بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ‌ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول‌های B و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول‌های خاطره‌ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می‌شود. B-cell maturation antigen (BCMA) یکی از اعضای گیرنده‌ی خانواده‌ی نکروز تومور (TNFRSF یا Tumor necrosis factor receptor superfamily) است و بیشتر به خاطر عملکردی که در بقای پلاسماسل‌ها برای حفظ ایمنی هومورال با دوام دارد و همچنین، اهمیتی که در زنده ماندن پلاسماسل‌های با عمر طولانی مغز استخوان دارد، شناخته شده است. با توجه به این که یکی از مشخصات بیماری CVID، کاهش شدید یا فقدان پلاسماسل است، هدف از انجام این مطالعه، بررسی وجود جهش در ژن BCMA بیماران مبتلا به CVID در مقایسه با افراد سالم بود.روش‌ها: ابتدا 2 میلی‌لیتر خون کامل حاوی ضد انعقاد Ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA) از 10 بیمار CVID و 10 داوطلب سالم گرفته شد. سپس، DNA نمونه‌ها استخراج و پس از انجام Polymerase chain reaction (PCR)، تعیین توالی شدند.یافته‌ها: پس از بررسی بیوانفورماتیک یافته‌ها و مقایسه با توالی مرجع، نتایج حاکی از عدم وجود جهش در اگزون‌های ژن BCMA بود.نتیجه‌گیری: علاوه بر بررسی وجود جهش در ژن BCMA، باید میزان بیان ژن و پروتئین BCMA و همچنین، عوامل کاهش دهنده‌ی بیان این ژن به منظور شناخت بیشتر نقش این ژن در این بیماری بررسی شود. https://jims.mui.ac.ir/article_14951_b47a38d37ff1ee67b87f6c6a33a84145.pdf