دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 42 774 2024 08 22 The Use of Exome Sequencing in Identifying Genetic Mutations of Hypertrophic Cardiomyopathy and Dilated Cardiomyopathy استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم در شناسایی جهش‌های ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی 574 581 31281 10.48305/jims.v42.i774.0574 FA دینازهرا مختاری کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی علوم پایه، مؤسسه آموزش عالی آل طه، تهران، ایران 0000-0002-4395-2621 فاطمه اکبریان استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده‌ی علوم پایه، مؤسسه آموزش عالی آل طه، تهران، ایران 0000-0002-4009-0827 پریسا علی دوست سلیمی دکتری تخصصی، مرکز قلب و عروق شهیدرجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران 0000-0002-1178-9284 سمیرا کلائی نیا استادیار، مرکز تحقیقات کاردیوژنتیک، مرکز قلب و عروق شهیدرجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران 0000-0002-3499-044X Journal Article 2024 01 14 Background: Hypertrophic cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy appear with diverse clinical manifestations and genetic history. Exome sequencing provides the possibility of a comprehensive examination of the protein-coding regions of the genome and the identification of rare and potentially pathogenic variants related to these conditions. Facilitates The data obtained from exome sequencing can provide a broader insight into the molecular mechanisms that affect the pathogenesis of hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Methods: Blood samples were collected from 2 patients and their families with Hypertrophic and Dilated Cardiomyopathy. Their DNA was extracted using the salting out method. Patient samples were sent to South Korea's Macrogen Company for exome sequencing and the raw data was analyzed at the Shahid Rajaei Heart and Vascular Center. Primer and PCR design for candidate variants and trench sequencing were done for patients and their families. Findings: In this study, two different variants, one in TPM1 gene (c.466G>A:p.E156K) and another in ACTN2 gene (c.2648C>T:p.A883V), both in family A and one variant in NRAP gene (c.2218C>T:p.R740X) was identified in family B. Mutations found in patients were confirmed and segregated in family members. Conclusion: The results of the present study show that examining TPM1, ACTN2, and NRAP genes in families with people with cardiomyopathy can help diagnose the cause of the disease and identifying people at risk in the family. مقاله پژوهشی مقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی، عمدتاً با تظاهرات بالینی مختلف و در افراد با سابقه‌ی ژنتیکی پدیدار می‌شوند، در این حالت توالی‌یابی اگزوم امکان بررسی جامع از مناطق کدکننده‌ی پروتئین ژنوم را فراهم می‌کند و شناسایی انواع واریانت‌های نادر و بالقوه‌ی بیماری‌‌زا مرتبط با این شرایط را تسهیل می‌نماید. علاوه براین، داده‌‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم می‌تواند بینش گسترده‌تری را در مورد مکانیسم‌های مولکولی مؤثر در پاتوژنز کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و اتساعی ارایه دهد. روش‌ها: نمونه‌ی خون از دو فرد بیمار از دو خانواده ایرانی دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی و اعضای خانواده‌های آن‌ها جمع‌آوری گردید، سپس با استفاده از روش Salting out، نمونه‌ی DNA آن‌ها استخراج شد. نمونه‌ها جهت انجام توالی‌یابی اگزوم به شرکت ماکروژن کره جنوبی ارسال شدند و سپس داده خام در مرکز قلب و عروق شهید رجائی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. طراحی پرایمر و PCR برای واریانت‌های کاندید و همچنین توالی‌یابی سنگر برای بیماران و خانواده آن‌ها انجام شد. یافته‌ها: در این مطالعه، دو واریانت گزارش شده‌ی مختلف، یکی در ژن TPM1 (A:p.E156K< c.466G) و دیگری در ژنACTN2 (c.2648C>T:p.A883V) در خانواده‌ی A (هردو هتروزیگوت) و یک واریانت گزارش شده در ژن (c.2218C>T:p.R740X) در خانواده‌ی B (هموزیگوت) شناسایی شدند. جهش‌های یافته شده در بیماران تأیید و در اعضای خانواده‌ی سگرگیت شد. نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه‌ی حاضر نشان داد، جهش‌های ژن‌هایTPM1،ACTN2 و NRAP در خانواده‌های دارای افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی می‌تواند در علت‌یابی بیماری و شناسایی افراد در معرض خطر خانواده، کمک‌کننده می‌باشد.

https://jims.mui.ac.ir/article_31281_9c87b4fa747d4b5675c82f561eb9cd4c.pdf

دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 42 774 2024 08 22 Investigating Predictors of Anxiety in Mothers with Gestational Diabetes بررسی عوامل پیشگویی‌کننده‌ی اضطراب مادران مبتلا به دیابت بارداری 582 590 31280 10.48305/jims.v42.i774.0582 FA وحید نهتانی دانشجوی دکترا، گروه آموزش بهداشت و ارتقای سلامت، دانشکده‌ی بهداشت، کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران 0000-0001-5813-6750 نوشین پیمان استاد، گروه آموزش بهداشت، دانشکده‌ی بهداشت، مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران 0000-0002-6218-4787 Journal Article 2024 08 04 Background: Gestational diabetes is a metabolic disorder in which pregnant women suffer from hyperglycemia, which can have severe consequences for the mother and fetus. Therefore, the present study was designed and implemented to determine the predictors of anxiety in mothers with gestational diabetes in Mashhad, Iran. Methods: The current study is a cross-sectional analytical study of 200 pregnant women with gestational diabetes. A multi-stage and random sampling method was selected from Mashhad health centers. Questionnaires, including demographic information and a pregnancy anxiety scale, were sent online. Data were analyzed using One-way ANOVA, Independent T-test, Pearson Correlation, and Linear regression analysis. Findings: The results showed that occupation (P < 0.001), education (P < 0.001), trimester of pregnancy (P < 0.001), number of deliveries (P = 0.022), unwanted pregnancy (P < 0.001), and insurance (P < 0.001) have a direct and significant relationship with the level of pregnancy anxiety. The highest correlation with different dimensions of pregnancy anxiety was related to insulin injection and the health dimension of the baby (r = 0.696). In the regression analysis, the most predictor related to the trimester of pregnancy variable, direct relationship (B standard = 0.678, P= 0.001) in the field of concern about physical changes and education, the most inverse relationship (B standard = -0. 382, P = 0.001) was in the field of childbirth anxiety. Conclusion: Demographic factors such as occupation, education, and pregnancy status have a significant effect on pregnancy anxiety. Also, major concerns related to childbirth emphasize the need for targeted interventions in health care to reduce maternal anxiety. مقاله پژوهشی مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال متابولیک است که زنان باردار دچار هیپرگلیسمی می‌شوند و می‌تواند عوارض جدی برای مادر و جنین داشته باشد. لذا پژوهش حاضر با هدف تعیین عوامل پیشگویی‌کننده‌ی اضطراب مادران مبتلا به دیابت بارداری در شهر مشهد طراحی و اجرا شد. روش‌ها: مطالعه‌ی تحلیلی- مقطعی حاضر بر روی 200 مادر باردار مبتلا به دیابت حاملگی انجام شد. روش نمونه‌گیری به‌صورت چند مرحله‌ای و تصادفی از مراکز بهداشتی مشهد انتخاب شد. پرسش‌نامه‌ها شامل اطلاعات دموگرافیک و مقیاس اضطراب حاملگی به صورت آنلاین ارسال گردید. داده‌ها با استفاده از آزمون‌های آماریOne-way ANOVA ، Independent T-test، Pearson Correlation, Linear Regression Analysis تحلیل شدند. یافته‌ها: نتایج نشان داد که شغل (0/001 < P)، تحصیلات (0/001 < P)، سه ماهه‌ی بارداری (0/001 < P)، تعداد زایمان (0/022 = P)، بارداری ناخواسته (0/001 < P) و بیمه (0/001 < P) با سطح اضطراب حاملگی ارتباط مستقیم و معنی‌داری دارند. بیشترین همبستگی با ابعاد مختلف اضطراب حاملگی مربوط به تزریق انسولین و بعد سلامتی نوزاد (0/696 = r) بود. در تحلیل رگرسیون، بیشترین پیشگویی‌کننده مربوط به متغیر سه ماهه بارداری، ارتباط مستقیم (0/001 = P، 0/678 = B standard) در زمینه‌ی نگرانی تغییرات بدنی و تحصیلات، بیشترین ارتباط معکوس (0/001 = P، -0/382= B standard) در زمینه‌ی نگرانی زایمان بود. نتیجه‌گیری: عوامل جمعیت‌شناختی مانند شغل، تحصیلات و وضعیت بارداری تأثیر معنی‌داری بر اضطراب بارداری دارند. همچنین، نگرانی‌های اصلی مربوط به زایمان ضرورت مداخلات هدفمند در مراقبت‌های بهداشتی برای کاهش اضطراب مادران را تأکید می‌کند.

https://jims.mui.ac.ir/article_31280_dacb8cf07e5031179a2da26abd616327.pdf

دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی استان اصفهان مجله دانشکده پزشکی اصفهان 1027-7595 42 774 2024 08 22 Comparing the Role of Some Social Factors Affecting Health in Predicting the Lifestyle of the Elderly in Iran and Iraq مقایسه‌ی نقش برخی عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت در پیش‌بینی سبک زندگی سالمندان در کشورهای ایران و عراق 591 598 31279 10.48305/jims.v42.i774.0591 FA محمود بخشی دانشیار، مرکز تحقیقات مراقبت‌های پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران 0000-0002-5486-7203 صادق محسن الگیماوی کارشناس ارشد پرستاری سالمندی، موسسه عالی بهداشت، دانشگاه نجف اشرف، نجف، عراق 0000-0002-2315-3953 اکرم قنبری مقدم مربی، گروه اتاق عمل، دانشکده‌ی پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران 0000-0001-8519-5289 احسان موسی فرخانی استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران 0000-0002-0474-5611 Journal Article 2023 06 25 Background: Lifestyle is an individual issue and is influenced by social processes. The present study aimed to compare how some social factors affect the health of the elderly and predict their lifestyle in Iran and Iraq. Methods: This cross-sectional study was conducted on 800 elderly individuals aged 60 years and older referred to health centers in Iraq and Iran in 2022. Participants were randomly selected using a cluster sampling method. Data was collected using the demographic profile form, the healthy lifestyle questionnaire, and the questionnaire for social factors affecting health. Descriptive and analytical statistical tests (T-test, ANOVA, and Regression) were employed for data analysis. Findings: The findings showed that Iraqi elderly individuals generally exhibited higher levels of active social participation, life satisfaction, access to health centers, and environmental adaptation. However, in other variables such as hope for the future, telephone communication and face-to-face meetings with people around them, or the number of medical visits, Iranian elderly participants were in better condition. Regression analysis revealed that the active social participation variable had the most significant impact on lifestyle changes for elderly individuals in both countries. Conclusion: To enhance the quality of life for elderly individuals in Iran and Iraq, decisions and policies should prioritize active social participation, increased life satisfaction, and effective adaptation to environmental factors. مقاله پژوهشی مقدمه: سبک زندگی یک موضوع فردی است که تحت تأثیر فرایندهای اجتماعی قرار دارد. لذا مطالعه‌ی حاضر با هدف مقایسه‌ی نقش برخی عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت سالمندان در پیش‌بینی سبک زندگی آنان در کشورهای ایران و عراق انجام شد. روش‌ها: مطالعه‌ی حاضر از نوع توصیفی- تحلیلی به روش مقطعی بود که در سال 1400 بر روی 800 نفر از سالمندان 60 ساله و بالاتر مراجعه‌کننده به مراکز سلامت در کشور ایران و عراق انجام شد. نمونه‌گیری به صورت خوشه‌ای تصادفی انجام شد. داده‌ها توسط فرم مشخصات دموگرافیک، پرسش‌نامه‌ی سبک زندگی سالم سالمندان و پرسش‌نامه‌ی عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت بهداشتی جمع‌آوری گردید. تحلیل داده‌ها با آزمون‌های آماری T-Test، ANOVA و Regression انجام شد. یافته‌ها: سالمندان عراقی از نظر مشارکت اجتماعی فعال، رضایت از زندگی، دسترسی به مراکز سلامت و سازگاری با محیط نسبت به سالمندان ایرانی وضعیت مطلوب‌تری داشتند، اما از نظر متغیرهایی همچون امید به آینده، ارتباط تلفنی و ملاقات حضوری با اطرافیان و تعداد ویزیت‌های پزشکی، وضعیت سالمندان ایرانی بهتر بود. نتایج تحلیل رگرسیون نشان داد که در هر دو کشور ایران و عراق، متغیر مشارکت اجتماعی فعال بیشترین تأثیر را روی تغییرات سبک زندگی سالمندان داشت. نتیجه‌گیری: بهبود سبک زندگی سالمندان در هر دو جامعه‌ی ایران و عراق، نیازمند توجه به عواملی همچون مشارکت فعال سالمندان در فرایندهای اجتماعی و نیز افزایش رضایت از زندگی و تسهیل سازگاری با عوامل محیطی، در تصمیمات و سیاست‌گذاری‌ها می‌باشد.

https://jims.mui.ac.ir/article_31279_53787d42c3aacb84dd97baa865a42eab.pdf