هموگلوبینوپاتی‌های نادر زنجیره‌ی آلفا در آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه؛ گزارش چند مورد همراه با نکات تشخیصی

نوع مقاله : گزارش مورد

نویسندگان

1 دکتری تخصصی، گروه خون‌شناسی آزمایشگاهی و بانک خون، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران

2 کارشناسی ارشد، گروه میکروبیولوژی پزشکی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران

3 دکتری تخصصی، گروه پاتولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران

4 کارشناس آزمایشگاه، بخش خون‌شناسی و الکتروفورز، آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

5 دکتری تخصصی، گروه طب بازساختی و مهندسی بافت، دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

چکیده

گزارش مورد




مقدمه: هموگلوبینوپاتی‌ها، گروهی از اختلالات کیفی هموگلوبین هستند که در ایران بسیار شایع است. برخی از این موارد، علائم بالینی شدیدی داشته و برخی دیگر ندارند. هموگلوبینوپاتی‌های خاص در قومیت‌های مخصوصی دیده می‌شوند و می‌توانند منجر به تشخیص و یا تفسیر اشتباه به خاطر الگوی مشابه حرکت الکتروفورزی آن‌ها با دیگر واریان‌های هموگلوبین شوند.
گزارش مورد: در این مقاله، سه بیمار با هموگلوبینوپاتی‌های نادر آریا، هموگلوبین Q-Iran و Setif همراه با دو بیمار مبتلا به هموگلوبینوپاتی (Constant Spring) Cs که به آزمایشگاه رفرانس کرمانشاه مراجعه کرده‌اند، بررسی و بحث شده است. این هموگلوبینوپاتی‌ها ناشی از موتاسیون در زنجیره‌ی آلفا هموگلوبین می‌باشند و به علاوه هموگلوبینوپاتی آریا و Q-Iran، می‌توانند موجب تداخل در تفسیر سایر هموگلوبینوپاتی‌های حائز اهمیت بالینی گردند. هموگلوبین ستیف می‌تواند در الکتروفورز مشابه هموگلوبین S حرکت کرده و تست داسی شدن آن به صورت کاذب مثبت می‌باشد. در آخر هموگلوبین Cs با قرار گرفتن در کنار یک آلفا تالاسمی حذفی می‌تواند موجب بیماری شدیدتری نسبت به بیماری هموگلوبین H گردد.
نتیجه‌گیری: با توجه به این موارد گفته شده، ارزیابی دقیق این هموگلوبینوپاتی‌ها می‌تواند از مشکلات بعدی جلوگیری نماید.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Rare Alpha hemoglobinopathies in Kermanshah Reference Laboratory; Report of Cases Along with Diagnostic Tips

نویسندگان [English]

  • Amin Solouki 1
  • Farzaneh Korani 2
  • Mohammad Ghorbani 3
  • Mohammadreza Farshchi 4
  • Tahereh Manoochehrabadi 5
1 PhD, Department of Hematology and Blood Bank, School of Allied Medical Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
2 MSc, Department of Medical Microbiology, School of Medicine, Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran
3 Pathology Department, Medical School, Gonabad University of Medical Sciences (GMU), Gonabad, Iran.
4 BSc, Department of Hematology and Electrophoresis, Kermanshah Reference Laboratory, Kermanshah, Iran
5 PhD, Department of Tissue Engineering, School of Advanced Technologies in Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
چکیده [English]

Background: Hemoglobinopathies are a group of qualitative hemoglobin disorders which also happen to be very common in Iran. Some of these cases have severe clinical symptoms and others have none. Specific hemoglobinopathies are seen in certain ethnicities and can also lead to misdiagnosis and misinterpretation by similar electrophoretic motion to other hemoglobin variants.
Case Report: In this article, three patients with rare hemoglobinopathies named Hb Arya, Hb Q-Iran, Setif and two cases of Hb Constant Spring who were referred to Kermanshah Reference Laboratory have been studied and discussed. These hemoglobinopathies are caused by mutations in the alpha chain of hemoglobin, and in addition, Arya and Q-Iran hemoglobinopahies-can interfere with the interpretation of other clinically significant hemoglobinopathies. Hemoglobin Setif can move on electrophoresis similar to hemoglobin S, and its sickling test is a false positive. Finally, hemoglobin Cs could cause more severe hemoglobin H disease if it combines with deletional alpha thalassemia.
Conclusion: Therefore, accurate evaluation of these hemoglobinopathies can prevent further problems.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Hemoglobinopathies
  • Hemoglobin Arya
  • Hemoglobin Q Iran
  • Hemoglobin Setif
  • Hemoglobin Constant Spring

مراجع

  1. Nasiri A, Rahimi Z, Vaisi-Raygani A. Hemoglobinopathies in Iran: an updated review. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res 2020; 14(2): 140-50.
  2. Keren DF, Hedstrom D, Gulbranson R, Ou CN, Bak R. Comparison of Sebia Capillarys capillary electrophoresis with the Primus high-pressure liquid chromatography in the evaluation of hemoglobinopathies. Am J Clin Pathol 2008; 130(5): 824-31.
  3. Rasouli Ghahfarokhi SM, Asadi F, Obeidi N. Use of capillary electrophoresis for detection of hemoglobinopathies in individuals referred to health
    centers in Masjed-Soleiman. IJBC 2017; 9(3): 89-92.
  4. Barrett AN, Saminathan R, Choolani M. Thalassaemia screening and confirmation of carriers in parents. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2017; 39: 27-40.
  5. Nusrat M, Moiz B, Nasir A, Rasool Hashmi M. An insight into the suspected HbA2'cases detected by high performance liquid chromatography in Pakistan. BMC Res Notes 2011; 4(1): 103.
  6. Rahimi Z. Genetic epidemiology, hematological and clinical features of hemoglobinopathies in Iran. Biomed Res Int 2013; 2013: 803487.
  7. Rahbar S, Mahdavi N, Nowzari G, Mostafavi I. Haemoglobin Arya: alpha 2-47 (CD5), aspartic acid yields asparagine. Biochim Biophys Acta 1975; 386(2): 525-9.
  8. Rahimi Z, Najafi S, Moghofehie L, Amiri E, Vaisi-Raygani A, Rahimi Z. The prevalence of hemoglobinopathies in reference laboratory of Kermanshah, Western Iran. Iran J Public Health 2019; 48(2): 359-61.
  9. Mohd Sahid ENMS, Esa EE, Yasin NY, Su Yee
    KSY, Zakaria Z. A rare hemoglobin variant, Hb Arya in a Malay woman. Asian J Med Biomed 2018; (Suppl 2).
  10. Özdağ H, Yıldız I, Akar N. First observation of homozygote Hb Q-Iran (alpha 75 (EF4) Asp-His). Turk J Haematol 2008; 25(1): 48-50.
  11. Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ 2001; 79(8): 704-12.
  12. Rahimi Z, Akramipour R, Vaisi-Raygani A, Nagel RL, Muniz A. An Iranian child with HbQ-Iran [alpha75 (EF4) Asp-->His]/-alpha3.7 kb/IVSII.1 G-->A: first report. J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29(9): 649-51.
  13. Farashi S, Garous NF, Vakili S, Ashki M, Imanian H, Azarkeivan A, et al. Characterization of homozygous Hb Setif (HBA2: c. 283G> T) in the Iranian population. Hemoglobin 2016; 40(1): 53-5.
  14. Harteveld CL, Traeger-Synodinos J, Ragusa A, Fichera M, Kanavakis E, Kattamis C, et al. Different geographic origins of Hb Constant Spring [alpha (2) codon 142 TAA-->CAA]. Haematologica 2001; 86(1): 36-8.
مجله دانشکده پزشکی اصفهان
دوره 40، شماره 686
هفته 2 آبان ماه
مهر و آبان 1401
صفحه 693-698

فایل ها

سابقه مقاله

  • تاریخ دریافت: 0-355 فروردین 781
  • تاریخ پذیرش: 0-253 فروردین 781

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار