اهمیت بالینی وارونگی پری سنتریک کروموزوم 9: گزارش یک مورد سقط و فوت نوزاد

نوری, نیره; نوری, نرگس; صدقی, مریم

اهمیت بالینی وارونگی پری سنتریک کروموزوم 9: گزارش یک مورد سقط و فوت نوزاد

نوع مقاله : Case Report

نویسندگان

¹ کارشناس ارشد، آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی درمانی الزهرا (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

² پزشک عمومی، مشاور ژنتیک، مرکز مشاوره‌ی ژنتیک توحید، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: در این گزارش یک زوج به ظاهر سالم با نسبت غریبه معرفی می‌شوند که به علت سابقه‌ی یک مورد سقط و فوت یک دختر 3 ساله دارای ناهنجاری‌های مادرزادی جهت مشاوره‌ی ژنتیک مراجعه نمودند.معرفی بیمار: پس از ترسیم شجره‌ی فامیلی متوجه شدیم که مادر آقا ازدواج غریبه داشته‌ و دارای سابقه‌ی 3 بار سقط و 2 بار تولد نوزاد زنده که در زیر 1 ماهگی فوت کرده‌اند، بوده ‌است. اکنون دو فرزند پسر دیگر به غیر از پروباند داشت که از لحاظ مورفولوژی به طور کامل با پروباند تفاوت داشتند. آنالیز کروموزومی برای خانم و آقا بر روی نمونه‌ی خون محیطی و بر اساس تکنیک GC-Banding انجام گرفت. آنالیز کروموزومی خانم طبیعی بود اما نتیجه‌ی آزمایش آقا وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره‌ی 9 [Inv (9) (p11-q13)] را نشان داد. سپس آنالیز کروموزومی برای مادر آقا انجام شد که او نیز حامل همین نوترکیبی بود. با وجود ضرورت، بررسی کروموزومی در سایر اعضای خانواده به دلیل عدم همکاری مراجع امکان پذیر نشد.نتیجه‌گیری: وارونگی پری سنتریک کروموزوم شماره‌ی 9 [Inv (9)] یک نوترکیبی شایع کروموزومی است که متخصصان ژنتیک آن را نوعی واریاسیون طبیعی با شیوع 1 تا 3 درصد در جمعیت می‌دانند. اما با وجود تقسیم بندی این نوترکیبی به عنوان یک اختلال کوچک کروموزومی یا عدم همراهی آن با فنوتیپ غیر طبیعی در ناقلین، بسیاری از گزارش‌ها مبنی بر ارتباط آن با کاهش باروری، سقط مکرر، افزایش شانس اختلالات کروموزومی مادرزادی و مرگ داخل رحمی جنین در افراد ناقل می‌باشد. باید به این نکته توجه کرد که در این منطقه، ژن‌های بسیار مهمی واقع شده‌اند که در گامتوژنز، ارگانوژنز و متابولیسم نقش کلیدی دارند؛ همچنین، در صورت وجود وارونگی پری سنتریک در زمان میوز در روند جفت شدن کروموزوم‌های همولوگ اختلال ایجاد می‌شود و با ایجاد گامت غیر طبیعی می‌توان باعث اختلال در باروری و سقط شود.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Clinical Importance of Pericentric Inversion of Chromosome 9: A Case Report of Miscarriage and Neonatal Death

نویسندگان [English]

Nayereh Nouri ¹
narges nouri ²
Maryam Sedghi ¹

¹ Molecular Genetic Laboratory, Alzahra Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.

² General Practitioner, Genetic Counselor, Tohid Genetic Counseling Center, Isfahan, Iran

چکیده [English]

Background: In this article, we report a non consanguineous normal couple that had a history of one abortion and a death of 3 years old daughter.Case report: After genetic counseling and drawing the familial pedigree, we found that man's mother had history of 3 abortions and 2 death of newborns in her non consanguineous marriage. The man has two normal brothers with completely different morphology, body mass index, and facial features from the proband. Chromosomal study with GC-Banding method on proband's whole blood samples show a pericentric inversion of chromosome 9, [Inv (9) (p11-q13)], in the man but the woman had normal karyotype. Then chromosomal analysis was performed for man's mother and she was carrier of this rearrangement such as her son too. Because of non cooperation of other family members, the chromosomal study on other members of family was not possible. Conclusion: Pericentric inversion of chromosome 9 [Inv (9) (p11-q13)] is one of the frequent chromosomal rearrangements which is consider to be a normal variant with prevalence of 1-3% in population. Although it seems not to correlate with abnormal phenotypes, there have been many controversial reports indicating that it may lead to abnormal clinical conditions such as infertility, congenital heart disease, still birth and dysmorphic features in carriers due to important genes exist in this region that have key rols in gametogenesis, organogenesis and metabolism. In addition, pericentric inversions cause derangement in mating pf homologue chromosomes in meiosis lead to production of abnormal gametes.

کلیدواژه‌ها [English]

Inv (9)
Recurrent miscarriage
Neonatal death
Chromosomal abnormalities

مراجع

Conner JM, Ferguson-Smith MA. Essential Med-ical Genetics. 5th ed. London: Wiley-Blackwell; 1997.
Podugolnikova OA, Korostelev AP. The quanti-tative analysis of polymorphism on human chromosomes 1,9,16, and Y. IV. Heterogeneity of a normal population. Hum Genet 1980; 54(2): 163-9.
Teo SH, Tan M, Knight L, Yeo SH, Ng I. Pericen-tric inversion 9-incidence and clinical signifi-cance. Ann Acad Med Singapore 1995; 24(2): 302-4.
Lee SG, Park TS, Lim G, Lee KA, Song J, Choi JR. Constitutional pericentric inversion 9 and hematological disorders: a Korean tertiary insti-tution's experience over eight years. Ann Clin Lab Sci 2010; 40(3): 273-7.
Ramegowda S, Savitha MR, Krishnamurthy B, Doddaiah N, Prasanth SN, Ramachandra NB. Association Between Pericentric Inversion in Chromosome 9 and Congenital Heart Defects. Int J Hum Genet 2007; 7(3): 241-8.
Khaleghian M, Azizi C. Homozygosity for peri-centric inversions of chromosome 9 in a patient's parents with stillbirth- report of a new case and review of literature. Iranian Journal of Public Health 2006; 35(3): 22-7.
Davalos IP, Rivas F, Ramos AL, Galaviz C, Sandoval L, Rivera H. inv(9)(p24q13) in three sterile brothers. Ann Genet 2000; 43(1): 51-4.
Sasiadek M, Haus O, Lukasik-Majchrowska M, Slezak R, Paprocka-Borowicz M, Busza H, et al. [Cytogenetic analysis in couples with spontane-ous abortions]. Ginekol Pol 1997; 68(5A): 248-52.
Amiel A, Sardos-Albertini F, Fejgin MD, Sharony R, Diukman R, Bartoov B. Interchromosomal effect leading to an increase in aneuploidy in sperm nuclei in a man heterozygous for pericen-tric inversion (inv 9) and C-heterochromatin. J Hum Genet 2001; 46(5): 245-50.
Yamada K. Population studies of INV(9) chro-mosomes in 4,300 Japanese: incidence, sex dif-ference and clinical significance. Jpn J Hum Genet 1992;
(4): 293-301.
Rao BV, Kerketta L, Korgaonkar S, Ghosh K. Pericentric inversion of chromosome 9[inv(9)(p12q13)]: Its association with genetic diseases. Indian Journal of Human Genetics 2006; 12(3): 129-32.