رتینوپاتی ایسکمیک پرولیفراتیو مقاوم یک‌طرفه در یک کودک مبتلا به نوروفیروماتوز نوع 1؛ گزارش موردی

نوع مقاله : گزارش مورد

نویسندگان

1 استادیار، گروه چشم پزشکی، مرکز تحقیقات چشم اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

2 استاد، گروه چشم پزشکی، مرکز تحقیقات چشم اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

3 متخصص چشم پزشکی، گروه چشم پزشکی، مرکز تحقیقات چشم اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

گزارش مورد




مقدمه: نوروفیبروماتوز، یکی از سندرم‌های فاکوماتوز است که باعث درگیری ارگان‌های مختلفی در بدن می‌شود و به دو نوع تقسیم می‌گردد. نوروفیبروماتوز نوع 1 می‌تواند به اشکال مختلف، باعث ایجاد درگیری چشمی شود که می‌توان به درگیری پلک، ملتحمه، عنبیه یا عصب بینایی اشاره کرد. درگیری عروق شبکیه به صورت ایسکمی شبکیه در این بیماری نادر است و معمولاً در دهه‌های دوم و سوم عمر بروز می‌کند و با درمان با لیزر یا جراحی کنترل می‌شود.
گزارش مورد: در این گزارش، ما به معرفی دختر بچه 3 ساله‌ی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 می‌پردازیم که دچار ایسکمی شدید شبکیه شد. این کودک دچار درگیری یک طرفه شبکیه به صورت رتینوپاتی ایسکمیک همراه با خون‌ریزی شبکیه و زجاجیه در چشم چپ شد و با وجود دو بار جراحی ویترکتومی و لیزر شبکیه چشم چپ، درگیری شبکیه پیشرفت کرد و در نهایت دید چشم چپ بیمار از بین رفت.
نتیجه‌گیری: این گزارش برای اولین بار درگیری شبکیه در سن پایین بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 و ماهیت مقاوم آن را نشان داد.

کلیدواژه‌ها

موضوعات

عنوان مقاله [English]

Unilateral Aggressive Ischemic Proliferative Retinopathy in a Child with Neurofibromatosis Type 1, A Case Report

نویسندگان [English]

  • Mohammad Malekahmadi 1
  • Alireza Dehghani 2
  • Heshmatollah Ghanbari 2
  • Mehdi Tavakoli 3
1 Assistant Professor, Department of Ophthalmology, Isfahan Eye Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2 Professor, Department of Ophthalmology, Isfahan Eye Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
3 Ophthalmologist, Department of Ophthalmology, Isfahan Eye Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]

Background: Neurofibromatosis is one of the phacomatosis syndromes that affects different organs in the body and is divided into two types. Neurofibromatosis type 1 can cause eye involvement in various forms, including eyelid, conjunctiva, iris or optic nerve involvement. Involvement of retinal vessels in the form of retinal ischemia is rare in this disease and usually occurs in the second or third decades of life and is controlled by laser treatment or surgery.
Case Report: In this report, we introduce a 3-year-old girl with neurofibromatosis type 1 who suffered severe retinal ischemia. This child suffered unilateral retinal involvement in the form of ischemic retinopathy with retinal and vitreous hemorrhage in her left eye, and despite two vitrectomy and retinal laser surgery in the left eye, the retinal involvement progressed and eventually the vision in the left eye was lost.
Conclusion: This report shows for the first-time retinal involvement at a young age in a patient with neurofibromatosis type 1 and its resistant nature.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Neurofibromatosis 1
  • Ischemia
  • Retinal disease
  • Retinopathy

مراجع

  1. Ly KI, Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Med Clin North Am 2019; 103(6): 1035-54.
  2. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics 2019; 143(5):
  3. Jett K, Friedman MJ. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med 12(1): 1-11.
  4. Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci 2021; 22(11):
  5. Abdolrahimzadeh B, Piraino DC, Albanese G, Cruciani F, Rahimi S. Neurofibromatosis: an update of ophthalmic characteristics and applications of optical coherence tomography. Clin Ophthalmol 2016; 10: 851-60.
  6. Moadel K, Yannuzzi LA, Ho AC, Ursekar A. Retinal vascular occlusive disease in a child with neurofibromatosis. Arch Ophthalmol 1944; 112(8): 1021-3.
  7. Chiharu K, Yasunori N, Seiji H. Unilateral peripheral retinal vascular occlusion in a young Japanese woman with neurofibromatosis-1. Retina 2003; 23(4): 541-3.
  8. Tholen AM, Messmer EP, Landau K. Peripheral
    retinal vascular occlusive disorder in young patient with neurofibromatosis 1. Retina 1998; 18: 184-6.
  9. Lecleire‐Collet A, Cohen SY, Vignal C, Gaudric A, Lecleire‐Collet A, Quentel G. Retinal ischaemia in type 1 neurofibromatosis. Br J Ophthalmol 2006; 90(1): 117.
  10. Elgin U, Berker N, Teke MY, Simsek T, Ozdal P. Unusual association of peripheral retinal ischemia-induced neovascular glaucoma and neurofibromatosis type-1. J Pediatr Ophthalmol Sstrabismus 2010; 47 Online: e1-37.
  11. Pichi F, Morara M, Lembo A, Ciardella A, Meduri A, Nucci P. neovascular glaucoma induced by peripheral retinal ischemia in neurofibromatosis type 1: management and imaging features. Case Rep Ophthalmol 2013; 4: 69-73.
  12. Seth A, Ghosh B, Gupta A, Goel N. Peripheral retinal ischema in young Indian woman with neurofibromatosis type 1. Saudi J Ophthalmol 2016; 30(1): 60-3.
  13. Sakai H, Kawata K, Masuoka J, Nishimura T, Enaida H. Diagnosis and clinical course of ocular ischemic syndrome with retinal vascular abnormalities due to unilateral ocular artery and internal carotid artery stenosis in a child with neurofibromatosis type 1: a case report. BMC Ophthalmol 2020; 20: 426.
مجله دانشکده پزشکی اصفهان
دوره 40، شماره 704
هفته 4 اسفند ماه
بهمن و اسفند 1401
صفحه 1138-1142

فایل ها

سابقه مقاله

  • تاریخ دریافت: 19 آذر 1401
  • تاریخ بازنگری: 13 فروردین 1402
  • تاریخ پذیرش: 24 بهمن 1401

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار