سندرم Rothmund-Thomson همراه با فیبروز هیستوسیتومای بدخیم؛ گزارشی از یک بیمار و بازبینی مطلب

نوع مقاله : Case Report

نویسندگان

1 دانشیار، ،‌گروه پوست، دانشکده‌ی پزشکی و مرکز تحقیقات پوست و سلول‌های بنیادی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

2 پزشک عمومی، ،مرکز تحقیقات بیماری‌های پوستی و سالک، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: سندرم تامسون بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که لایه‌های پوست و ارگان‌های دیگر را درگیر می‌کند.گزارش مورد: این مطالعه گزارش تشخیص سندرم راتموند-تامسون در یک دختر 14ساله  است. او 3 ساله بودکه بیماری وی شروع شد. از حدود 6 ماه پیش از درد و تورم آرنج راست و ساعد رنج می‌برد. او به دلیل توده اریتماتوز دردناک متورم بر روی آرنج راست خود بستری شده بود. این توده از یک سال پیش تظاهر پیداکرده وبه تدریج بزرگ شده بود. در معاینه‌ی فیزیکی، او ظاهری شبیه پرنده داشت. موهای ناحیه سر، ابروها و مژه‌ها کم‌پشت بود.نتیجه‌گیری:چند گزارش قبلی بر روی سندرم راتموند-تامسون با هیستوسیتومای بدخیم وجود دارد. ما تصمیم گرفتیم تا گزارش این پرونده به عنوان سند دیگری برای حمایت از این بیماران ارائه گردد.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Rothmund-Thomson Syndrome Associated with Malignant Fibrous Histiocytoma: Report of a Case and Review of Literature

نویسندگان [English]

  • Mir Hadi Aziz Jalali 1
  • Mehdi Tabaie 2
1 Associate Professor, Department of Dermatology, School of Medicine, Skin and Stem Cell Research Center, Tehran University of Medical Sciences,Tehran,Iran
2 General Practitioner, Skin Disease and Leishmaniasis Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan Iran
چکیده [English]

Background: Rothmund–Thomson syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by the early onset of poikiloderma, and several other cutaneous layers and organ involvements.Case Report: This is a report of a 14-year-old girl who has been diagnosed with Rothmund–Thomson syndrome since she was 3 years old. She has been suffering from pain and swelling of the right elbow and forearm for about 6 months. She was hospitalized because of a swollen, tender erythematous mass on her right elbow that had appeared one year earlier and had enlarged gradually. On physical examination, she had a bird-like appearance. Scalp hair, eyebrows and lashes were sparse.Conclusion: There are few previous reports on Rothmund–Thomson syndrome associated with malignant fibrous histiocytoma. We decided to report this case as another supporting document for this association.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Poikiloderma
  • Malignant fibrous histocytoma
  • Rothmund–Thomson syndrome

مراجع

  1. Starr DG, McClure JP, Connor JM. Non-dermatological complications and genetic aspects of the Rothmund-Thomson syndrome. Clin Genet 1985; 27(1): 102-4.
  2. Lindor NM, Devries EM, Michels VV, Schad CR, Jalal SM, Donovan KM, et al. Rothmund-Thomson syndrome in siblings: evidence for acquired in vivo mosaicism. Clin Genet 1996; 49(3): 124-9.
  3. Shinya A, Nishigori C, Moriwaki S, Takebe H, Kubota M, Ogino A, et al. A case of Rothmund-Thomson syndrome with reduced DNA repair capacity. Arch Dermatol 1993; 129(3): 332-6.
  4. Simmons IJ. Rothmund-Thomson syndrome: a case report. Australas J Dermatol 1980; 21(2): 96-9.
  5. Moss C. Rothmund-Thomson syndrome: a report of two patients and a review of the literature. Br J Dermatol 1990; 122(6): 821-9.
  6. Vennos EM, Collins M, James WD. Rothmund-Thomson syndrome: review of the world literature. J Am Acad Dermatol 1992; 27(5 Pt 1): 750-62.
  7. Rook A, Davis R, Stevanovic D. Poikiloderma congenitale; Rothmund-Thomson syndrome. Acta Derm Venereol 1959; 39: 392-420.
  8. Kanitakis C, Ktenides MA. Keratosic and verrucose lesions in Thomson's syndrome. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 1972; 99(3): 269-76. [In French].
  9. Werder EA, Murset G, Illig R, Prader A. Hypogonadism and parathyroid adenoma in congenital poikiloderma (Rothmund-Thomson syndrome). Clin Endocrinol (Oxf) 1975; 4(1): 75-82.
  10. Moss C, Bacon CJ, Mueller RF. "Isolated" radial ray defect may be due to Rothmund-Thomson syndrome. Clin Genet 1990; 38(4): 318-9.
  11. Leonard A, Craft AW, Moss C, Malcolm AJ. Osteogenic sarcoma in the Rothmund-Thomson syndrome. Med Pediatr Oncol 1996; 26(4): 249-53.
  12. Cumin I, Cohen JY, David A, Mechinaud F, Avet-Loiseau H, Harousseau JL. Rothmund-Thomson syndrome and osteosarcoma. Med Pediatr Oncol 1996; 26(6): 414-6.
  13. Van Hees CL, Van Duinen CM, Bruijin JA, Vermeer BJ. Malignant eccrine poroma in a patient with Rothmund-Thomson syndrome. Br J Dermatol 1996; 134(4): 813-5.
  14. Ilhan I, Arikan U, Buyukpamukcu M. Rothmund-Thomson syndrome and malignant fibrous histiocytoma: a case report. Pediatr Hematol Oncol 1995; 12(1): 103-5.

فایل ها

سابقه مقاله

  • تاریخ دریافت: 22 اسفند 1390
  • تاریخ بازنگری: 12 آبان 1403
  • تاریخ پذیرش: 17 فروردین 1401

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار