نوع مقاله : مقاله های پژوهشی
نویسندگان
1
دانشجوی پزشکی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
2
مربی، گروه بهداشت، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران
3
دستیار، گروه ارتوپدی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
4
دانشیار، گروه علوم تشریحی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
چکیده
مقدمه: در سال‌های اخیر در ایران تالاسمی آلفا و بتا قبل از ازدواج در زوجین غربالگری می‌شود. همان طور که می‌دانیم شکل شدید تالاسمی آلفا در جنین، خود را به صورت هیدروپس فتالیس نشان می‌دهد و باعث مرگ جنین می‌شود. در این مطالعه، میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد جهت تشخیص هیدروپس فتالیس را در بین زوج‌هایی که از طرف مراکز بهداشتی به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرای (س) اصفهان فرستاده شدند، بررسی شد و میزان هزینه-اثربخشی این غربالگری تعیین شد. روش‌ها: این مطالعه یک مطالعه‌ی توصیفی- تحلیلی بود که از بهمن 1388 تا خرداد 1391 انجام شد. جمعیت مورد مطالعه کلیه‌ی افرادی بودند که از طرف مراکز بهداشت با MCV (Mean corpuscular volume) کمتر از 80 و MCH (Mean corpuscular hemoglobin) کمتر از 27 و HbA2 (Hemoglobin A2) کمتر از 5/2 درصد به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا (س) ارجاع شده بودند و با یک ماه مصرف قرص آهن، اندکس‌های خونی آن‌ها به حد طبیعی نرسیده بود. DNA این افراد با روش PCR (Polymerase chain reaction) تکثیر شد و توسط ژل الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: در مجموع 642 زوج معیارهای ورود به مطالعه را داشتند. از این تعداد 75 زوج (6/11 درصد) ژنوتیپ بتا- بتا و 343 زوج (4/53 درصد) ژنوتیپ آلفا- آلفا و 224 زوج (8/34 درصد) ژنوتیپ آلفا- بتا داشتند. از 343 زوج با ژنوتیپ آلفا- آلفا، 3 زوج (87/0 درصد) نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا کردند و از این تعداد فقط یکی از جنین‌ها مبتلا به هیدروپس شد. نتیجه‌گیری: مقرون به صرفه بودن غربالگری تالاسمی آلفا در زوج‌های آماده برای ازدواج نیاز به بررسی‌های بیشتری در سطح کشور دارد؛ چرا که تعداد جنین‌هایی که نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا می‌کنند، به قدری کم است که قابل چشم‌پوشی می‌باشد. ضمن این که به طور معمول جنین‌های مبتلا به هیدروپس زنده نمی‌مانند و سقط می‌شوند و بنابراین ابتلای کودک به تالاسمی ماژور مشکل‌ساز نخواهد بود. بنابراین توصیه می‌شود که در مورد لزوم غربالگری تالاسمی آلفا در سطح کشور مطالعات بیشتری صورت بگیرد. واژگان کلیدی: تالاسمی آلفا، تشخیص پیش از تولد
عنوان مقاله [English]
Determination of the Need for Prenatal Diagnosis in Carriers of Alpha Thalassemia
نویسندگان [English]
-
Mitra Ramezani
1
-
Yadollah Ramezani
2
-
Davood Amirian
3
-
Mansoor Salehi
4
1
Student of Medicine, School of Medicine AND Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2
Instructor, Department of Health, School of Health, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran
3
Resident, Department of Orthopedic Surgery, School of Medicine AND Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
4
Associate Professor, Department of Anatomical Sciences, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]
Background: In recent years, both alpha and beta thalassemia have been screened in couples before marriage. The severe form of alpha thalassemia, i.e. hydrops fetalis, is found in fetuses and causes fetal death. We tried to determine the need for prenatal diagnosis of hydrops fetalis among couples referred to Alzahra Genetic Laboratory. We also evaluated the cost-effectiveness of alpha thalassemia screening. Methods: This descriptive study included all individuals that had been referred to the genetic laboratory from various health centers in Isfahan (Iran). The subjects had mean corpuscular volume less than 80 fL, mean corpuscular hemoglobin less than 27 pg, and hemoglobin A2 less than 2.5 percent. Moreover, one month of iron supplementation had failed to normalize their blood indexes. DNA was duplicated with polymerase chain reaction and examined with gel electrophoresis. Findings: During the 27 months and nine days of the study (2009-2012), 642 eligible couples were referred to Alzahra Genetic Laboratory. Of these, 75 couples (11.6%) had beta-beta genotype, 343 couples (53.4%) had alpha-alpha genotype, and 224 couples (34.8%) had genotype alpha-beta. Of the 343 couples who had alpha-alpha genotype, three couples (0.87%) required to have prenatal diagnosis. Conclusion: Considering the very few fetuses that required prenatal diagnosis, the cost-effectiveness of alpha-thalassemia screening in preparing couples for marriage has to be further evaluated at the country level. On the other hand, as fetuses with hydrops will not survive and will abort (only one fetus had hydrops in this study), children with thalassemia major will not be a problem. Keywords: Alpha thalassemia, Prenatal diagnosis
)