نوع مقاله : Letter to Editor
نویسندگان
1
دانشیار، مرکز تحقیقات پوست و سلول‌های بنیادی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران و گروه پوست، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، ایران
2
دستیار تخصصی، مرکز تحقیقات بیماری های پوستی و سالک، گروه پوست، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
3
استادیار، مرکز تحقیقات بیماری‌های پوستی و سالک و گروه پوست، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
چکیده
سندرم شبه خال سلول بازال (Nevoid basal cell carcinoma یا NBCCS) یا سندرم گورلین (Gorlin syndrome) یک سندرم ارثی غالب است که با طیفی از ناهنجاری‌های تکاملی و استعداد ابتلا به نئوپلاسم‌ها همراه است. شیوع این بیماری بین 1 در 57000 تا 1 در 256000 متغیر می‌باشد و نسبت مرد به زن 1:1 است. تظاهرات بالینی اصلی این بیماری وجود کارسینومای سلول بازال (Basal cell carcinoma یا BCC) متعدد، کراتوسیت‌های با منشأ دندانی در آرواره، هیپرکراتوز کف دست و پا، ناهنجاری‌های اسکلتی، کلسیفیکاسیون داخل جمجمه‌ای اکتوپیک و ناهنجاری‌های صورت (ماکروسفالی، شکاف کام و آنومالی چشمی شدید) است. در این مقاله سه مورد بیمار مبتلا به NBCCS معرفی و علایم آن‌ها شرح داده می‌شود. در بیمار اول ما، دو کرایتریای اصلی (BCC متعدد در سنین قبل از 30 سال و فرورفتگی‌های کف دست Palmar pits) و یک کرایتریای فرعی (مدولوبلاستوما) وجود داشت که نشان‌دهنده‌ی سندرم گورلین بود. بیمار دوم دو کرایتریای اصلی ( BCC متعدد در سنین قبل از 30 سال و کراتوسیست با منشأ دندانی) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را مطرح کرد. بیمار سوم یک کرایتریای اصلی (BCC متعدد) و دو کرایتریای فرعی (آنومالی اسکلتی و برآمدگی فرونتال) وجود داشت که تشخیص سندرم گورلین را تأیید می‌کرد. در این سندرم، تشخیص زود هنگام و درمان برای پیشگیری از عواقب دراز مدت مانند بدخیمی و تخریب و تغییر شکل Oromaxillofacial اهمیت دارد.
کلیدواژه‌ها
عنوان مقاله [English]
Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
نویسندگان [English]
-
Zabihollah Shahmoradi
1
-
Fateme Andalib
2
-
Amir Hossein Siadat
3
1
Associate Professor, Skin and Stem Cell Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran And Department of Dermatology, School of Medicine, Isfahan University School of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2
Resident, Skin Diseases and Leishmaniasis Research Center, Department of Dermatology, School of Medicine And Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
3
Assistant Professor, Skin Disease and Leishmaniasis Research Center And Department of Dermatology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), also known as Gorlin syndrome, is a hereditary condition characterized by a wide range of developmental abnormalities and a predisposition to neoplasms. The estimated prevalence varies from 1/57,000 to 1/256,000, with a male-to-female ratio of 1:1. Main clinical manifestations include multiple basal cell carcinomas (BCCs), odontogenic keratocysts of the jaw, hyperkeratosis of palms and soles, skeletal abnormalities, intracranial ectopic calcifications, and facial dysmorphism (macrocephaly, cleft lip/palate and severe eye anomalies). This paper introduces three NBCCS patients and describes their symptoms. In our first case, two major (multiple BCCs in younger than 30 years of age, and palmar pits) and one minor (medulloblastoma) criteria were met, which were indicative of Gorlin syndrome. The second case had two major criteria (multiple BCCs in younger than 30 years of age and odontogenic keratocyst), which confirmed Gorlin syndrome. The third case had one major criterion (multiple BCCs) and two minor criteria (congenital skeletal anomaly and frontal bossing) which confirmed Gorlin syndrome. Early diagnosis and treatment is important in preventing long term squeals of this syndrome that include malignancy and oromaxillofacial deformation and destruction.
کلیدواژه‌ها [English]
)