گزارش 7 مورد بیماری Pompe در ایران

ابراهیمی, میلاد; روزبهانی, رضا; پورفرزام, مرتضی

گزارش 7 مورد بیماری Pompe در ایران

نوع مقاله : Case Series

نویسندگان

¹ دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

² استادیار، گروه پزشکی اجتماعی و خانواده، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

³ دانشیار، گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده‌ی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: بیماری Pompe نوعی بیماری نادر، پیش‌رونده و دارای فرم ماژور (فرم کودکی) می‌باشد که در اثر کمبود آنزیم لیزوزومی اسید آلفاگلوکوزیداز ایجاد می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و طیفی از علایم متفاوت وابسته به سن را ایجاد می‌کند. این علایم و نشانه‌ها به طور عمده شامل ضعف عضلانی، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و ناتوانی در انجام امور روزمره‌ی زندگی بیمار است.گزارش مورد: در این مطالعه‌ی مورد، خصوصیات و ویژگی‌های بیماری Pompe در 7 بیمار که در طی 8 سال گذشته شناسایی شده‌ بودند، بررسی گردید.نتیجه‌گیری: نکته‌ی مهم در پژوهش حاضر، زمان تشخیص متفاوت در این بیماران بود که بین 6 ماه تا 28 سال متفاوت می‌باشد. این امر منجر به بروز مشکلات متعدد در بیمارانی شده که تشخیص بیماری آن‌ها با تأخیر صورت گرفته است.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Reporting 7 Pompe Patients in Iran

نویسندگان [English]

Milad Ebrahimi ¹
Reza Rouzbahani ²
Mortaza Pourfarzam ³

¹ MSc Student, Department of Laboratory Sciences, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

² Assistant Professor, Department of Community and Family Medicine, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

³ Associate Professor, Department of Clinical Biochemistry, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

چکیده [English]

Background: Pompe is a progressive and rare disease with major form (infantile form) resulted from lack of lysosomal alpha-glucosidase enzyme. This disease inherits in an autosomal recessive form and contains spectrum of different symptoms based on the age of onset. The variety of symptoms has seen in this disease like muscle weakness, cardio pulmonary problems, disability in daily routine works, and so on.Case Report: In this case study, we studied the characteristics of 7 established patients in Iran recognized from 8 years ago. The age range of these patients was from 6 months to 28 years.Conclusion: Different diagnosis time in patients, which is important, in this study was between 6 months to 28 years, which could cause many problems in patients whom their diagnosis was delayed.

کلیدواژه‌ها [English]

Alpha-glucosidase
Glycogen storage disease II
Muscular weakness
Pompe disease

مراجع

Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, Sieradzan KA, Reuser AJ, Van Doorn PA, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004; 63(9): 1688-92.
Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve 2008; 38(4): 1236-45.
Ashrafi MR, Tavasoli AR. Infantile-onset Pompe disease. Iran J ChildNeurol 2012; 4(Suppl 1): 7-9.
Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148(5): 671-6.
Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen storage disease type II: Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001. p. 3389-420.
Gungor D, Kruijshaar ME, Plug I, Rizopoulos D, Kanters TA, Wens SC, et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis 2016; 39(2): 253-60.
Case LE, Beckemeyer AA, Kishnani PS. Infantile Pompe disease on ERT: Update on clinical presentation, musculoskeletal management, and exercise considerations. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160C(1): 69-79.
Tecellioglu M, Kamisli O. Familial Pompe disease. Med Arch 2015; 69(5): 342-4.
Wagner KR. Enzyme replacement for infantile Pompe disease: the first step toward a cure. Neurology 2007; 68(2): 88-9.
Kikuchi T, Yang HW, Pennybacker M, Ichihara N, Mizutani M, Van Hove JL, et al. Clinical and metabolic correction of pompe disease by enzyme therapy in acid maltase-deficient quail. J Clin Invest 1998; 101(4): 827-33.