فاکوماتوزها (سندرم های نوروکوتانئوس): توبروز اسکلروز

چیت ساز, احمد

فاکوماتوزها (سندرم های نوروکوتانئوس): توبروز اسکلروز

نوع مقاله : Video Clip

نویسنده

احمد چیت ساز

دانشیار گروه اعصاب، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

چکیده

سندرم‌های نوروکوتانئوس یا فاکوماتوزها ضایعات ارثی یا اسپورادیک هستند که سبب درگیری پوست و سیستم عصبی می‌شوند. شایع‌ترین سندرم‌های نوروکوتانئوس عبارتند از: І-توبروز اسکلروز (TSC) توبروز اسکلروز به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد و سبب درگیری مغز، پوست، کلیه، قلب و اعضای دیگر بدن می‌شود. ضایعات پوستی آن شامل ماکول‌های هایپوملانوتیکshagreen patch ، فیبروم ناخن و آنژیوفیبروم صورت (آدنوم سباسه) هستند؛ تظاهرات نورولوژیک شامل عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج و اختلالات رفتاری می‌باشد؛ تظاهرات شبکیه شامل هامارتوم شبکیه است؛ علائم سیستمیک شامل رابدومیوسارکوم در قلب، آنژیومیولیپوم در کلیه و تنگی نفس و پنوموتوراکس خود به خود می‌باشد

عنوان مقاله [English]

The Phakomatosis (Neurocutaneous Syndromes): Tuberous Sclerosis

نویسنده [English]

Ahmad Chitsaz

Associate Professor, faculty of Neurology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences

چکیده [English]

Tuberous Sclerosis(TSC) Neurocutaneous syndromes or phakomatosis are inherited or sporadic conditions that feature lesions of both skin and nervous system TSC is inherited as an autosomal dominant and affects the brain, skin, kidney, heart and other organs. Cutaneous lesions of TSC include hypomelanotic maculae, the shagreen patch, ungual fibromas and facial angiofibroma (adenoma sebaceous); Neurological features of TSC include mental retardation, seizures and behavioral abnormalities; Retinal features of TSC include retinal hamartomas; Systemic features include cardiac rhabodomyoma, renal angiomyolipoma, and dyspnea and spontaneous pneumothorax