گزارش مورد نادری از ابهام جنسی

هاشمی دهکردی, الهام; سالک, مهدی; هاشمی پور, مهین; مودب, محمد حسن

گزارش مورد نادری از ابهام جنسی

نوع مقاله : Case Report

نویسندگان

¹ دستیار فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان

² دانشیار، متخصص اطفال، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان

³ استاد، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان

⁴ استادیار، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان

چکیده

مقدمه:
اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن‌ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه تناسلی خارجی به دنیا می‌آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می‌گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می‌تواند تهدید کننده‌ی حیات باشد و همچنین تعیین جنسیت آن‌ها ضروری است.

گزارش مورد:
در این مقاله، شیرخوار پسری با علایم ابهام جنسی معرفی می‌گردد که پس از بررسی‌های بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و سیتوژنتیک، مبتلا به سندرم 49,xxxxy گزارش گردید .

نتیجه گیری:
سندرم 49,xxxxy اختلال نادری از آناپلوئیدی کروموزوم جنسی است که با یک سری از علایم خارج گنادی نیز همراه می‌باشد و پیشنهاد می‌شود در بررسی نوزادان با ابهام جنسی، اختلال تکامل جنسی با اتیولوژی کروموزوم جنسی و موارد نادر آن نظیر سندرم 49,xxxxy نیز در نظر گرفته شود و بررسی‌های سیتوژنتیک نیز انجام گیرد.

واژگان کلیدی:
اختلال تکامل جنسی، ابهام جنسی، سندرم 49,xxxxy، دیس‌مورفیسم صورت.

عنوان مقاله [English]

A Rare Case with Sex Developmental Disorder

نویسندگان [English]

Elham Hashemi Dehkordi ¹
Mehdi Salek ²
Mahin Hashemipour ³
Mohammad Hassan Moaddab ⁴

¹ Professor of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan

² Associate Professor of Pediatrics, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan

³ Student of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan

⁴ Assistant Professor of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan

چکیده [English]

Background:
Disorder of sex development (DSD) is defined as a congenital mismatch between sex phenotype, gonadal and sex chromosome, which mainly present with atypical genital appearance or ambiguous genitalia. It consider as a medical emergency and the cases should be evaluate immediately for detection of life threatening conditions and determination of gender.

Case Report:
We report a 50 days old infant with 49,XXXXY syndrome presenting with ambiguous genitalia.

Conclusion:
49,XXXXY syndrome is a rare sex chromosome aneuploidy disorder, which represented with its “classical triad” consists of mental retardation, radioulnar synostosis and hypogonadism.

Key words: Disorder of sex development, Ambiguous genitalia, Facial dysmorfism, 49,xxxxy syndrome.