CADASIL پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد

دوستی, روزیتا; کهندل, کوثر; فرهادی شبستری, حمیدرضا; وهبی زاد, فهیمه; عظیمی, امیررضا

doi:10.48305/jims.v41.i721.0401

CADASIL پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد

نوع مقاله : Case Report

نویسندگان

¹ پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

² استادیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب و گروه مغز و اعصاب، بیمارستان سینا، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

³ دانشیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

10.48305/jims.v41.i721.0401

چکیده

گزارش مورد

مقدمه: آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (CADASIL)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص‌های شناختی مشخص می‌شود و در اثر جهش در ژن NOTCH3 ایجاد می‌گردد.
گزارش مورد: مورد ارائه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic resonance imaging) MRI و یافته‌های بالینی آتیپک می‌باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (Multiple sclerosis) MS تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی‌های MRI و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. MRI، هایپراینتنسیتی گسترده‌ای را در T2 و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون‌ریزی‌های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحیه‌ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص CADASIL با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن NOTCH3 تأیید شد. پس از تأیید CADASIL، درمان‌های مرتبط با MS خاتمه یافت.
نتیجه‌گیری: مورد ارائه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به MS را برجسته می‌کند و بر اهمیت CADASIL به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تأکید می‌نماید.

کلیدواژه‌ها

موضوعات

پزشکی

عنوان مقاله [English]

CADASIL Masquerading as Multiple Sclerosis: A Case Report with Atypical Presentation and Uncharacteristic Neuroimaging Findings

نویسندگان [English]

Rozita Doosti ¹
Kosar Kohandel ¹
Hamidreza Farhadi Shabestari ¹
Fahime Vahabizad ²
Amirreza Azimi ³

¹ General Practitioner, Multiple Sclerosis Research Center, Neuroscience Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

² Assistant Professor, Multiple Sclerosis Research Center, Neuroscience Institute AND Department of Neurology, Sina Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

³ Associate Professor, Multiple Sclerosis Research Center, Neuroscience Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

چکیده [English]

Background: Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy (CADASIL) is a genetic vascular disorder clinically characterized by migraine, transient ischemic attacks (TIA) and cognitive deficits and it is caused by mutations in the NOTCH3 gene.
Case Report: The presented case is a patient with magnetic resonance imaging (MRI) and atypical clinical findings, which was misdiagnosed as multiple sclerosis (MS) for several years, the patient was referred to our service due to recurrent neurological deficits. MRI examinations and gene analysis were done for them. MRI showed extensive hyperintensity in T2 and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) and multiple small hemorrhages in susceptibility-weighted imaging (SWI) in the periventricular region, external capsule, and anterior temporal lobe. Genetic analysis of the NOTCH3 gene confirmed the diagnosis of CADASIL. Once CADASIL was confirmed, MS-related treatments were discontinued.
Conclusion: The presented case underscores the importance of carefully evaluation of clinical findings and neuroimaging in suspected MS patients and emphasizes the importance of CADASIL as an overlooked differential diagnosis.

کلیدواژه‌ها [English]

Cadasil
Cerebrovascular disorders
Cytogenetic analysis
Multiple sclerosis

مراجع

Joutel A, Corpechot C, Ducros A, Vahedi K, Chabriat H, Mouton P, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383(6602): 707-10.
Chabriat H, Vahedi K, Bousser M, Iba-Zizen M, Joutel A, Nibbio A, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995; 346(8980): 934-9.
Ampuero I, Alegre-Abarrategui J, Rodal I, España A, Ros R, Sendón JLL, et al. On the diagnosis of CADASIL. J Alzheimers Dis 2009; 17(4): 878-94.
Markus HS, Martin RJ, Simpson MA, Dong YB, Ali N, Crosby AH, et al. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology 2002; 59(8): 1134-8.
Morroni M, Marzioni D, Ragno M, Di Bella P, Cartechini E, Pianese L, et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8(6): e65482.
Joutel A, Andreux F, Gaulis S, Domenga V, Cecillon M, Battail N, et al. The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients. The J Clin Invest 2000; 105(5): 597-605.
Bersano A, Bedini G, Oskam J, Mariotti C, Taroni F, Baratta S, et al. CADASIL: treatment and management options. Curr Treat Options Neurol 2017; 19(9): 31.
Choi JC. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: a genetic cause of cerebral small vessel disease. J Clin Neurol 2010; 6(1): 1-9.
da Silva JCV, Gasparetto EL, André C. Cognitive and neuroimaging profile of a Brazilian family with CADASIL. Arq Neuropsiquiatr 2011; 69(3): 436-40.
Almkvist O. Cognitive syndrome (s) in preclinical and clinical vascular dementia. Int Psychogeriatr 2003; 15(S1): 127-31.
Khan A, Abedi V, Li J, Malik MT, Esch M, Zand R. CADASIL vs. multiple sclerosis: is it misdiagnosis or concomitant? A case series. Front Neurol 2020; 11: 860.
Carone DA. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol Adult 2017; 24(3): 294-7.
Joshi S, Yau W, Kermode A. CADASIL mimicking multiple sclerosis: The importance of clinical and MRI red flags. J Clin Neurosci 2017; 35: 75-7.