ساختار تلومر و نقش آن در آسیب به DNA و بروز اختلالات ژنتیکی

خیراللهی, مجید; کولیوند, لیلا

ساختار تلومر و نقش آن در آسیب به DNA و بروز اختلالات ژنتیکی

نوع مقاله : مقاله مروری

نویسندگان

¹ استادیار، مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان و گروه بیولوژی مولکولی و علوم تشریح، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

² دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه بیولوژی مولکولی و علوم تشریح، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

تلومرها ساختارهای ویژه‌ای در انتهای کروموزوم‌ها به خصوص در یوکاریوت‌ها می‌باشند که از توالی‌های تکراری DNA و پروتئین‌های غیر نوکلئوزومی تشکیل شده‌اند. ساختارهای DNA تکراری خاصی که در این نواحی وجود دارد، برای محافظت این نواحی از نوترکیبی و تخریب ضروری هستند. تلومرها مناطق فقیر از ژن هستند ولی به نواحی غنی از ژن نزدیک می‌باشند. پروتئین‌های متعددی به طور مستقیم و یا غیر مستقیم به توالی تلومری TTAGGG متصل شده‌اند که در پایداری تلومر و ترمیم DNA نقش دارند. نقص در سنتز این پروتئین‌ها می‌تواند سبب بروز نقص در حفظ تلومر و نیز ترمیم DNA و در نهایت بروز تعدادی از اختلالات و سندرم‌های ژنتیکی گردد. واژگان کلیدی: ساختار تلومر، سندرم ژنتیکی، آسیب DNA

عنوان مقاله [English]

Telomere Structure and Its Role in DNA Damage and Genetic Disorders

نویسندگان [English]

Majid Kheirollahi ¹
Leila Koulivand ²

¹ Assistant Professor, Pediatric Inherited Diseases Research Center AND Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

² MSc Student, Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine AND Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

چکیده [English]

Telomeres are special structures at the ends of chromosomes, especially in eukaryotes, that include repetitive sequences of deoxyribonucleic acid (DNA) and non-nucleosomal proteins. These structures are essential to protect chromosomes from recombination and degradation. Telomeres are gene-poor repetitive sequences, but they are close to the more gene-rich subtelomeric regions. Proteins associated with telomeres are able to interact directly with the TTAGGG repeats and also can bind to other factors to form large protein complexes. These proteins are involved in DNA repair and telomere stability. Therefore, defects in the synthesis of these proteins could induce imperfections in telomere maintenance and DNA repair; and accordingly, should cause a number of genetic syndromes. Keywords: Telomere, DNA damage, Genetic diseases