بررسی ارتباط پلی مورفیسم Leu564Pro با خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13

نوع مقاله : مقاله های پژوهشی

نویسندگان

1 دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماری‌های غیرواگیر، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران

2 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی ‌پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

3 استادیار، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

4 استاد، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

5 دانشیار، گروه مدیریت خدمات بهداشتی- درمانی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

6 دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران

چکیده

مقدمه: کمبود فاکتور 13 یک اختلال خونریزی دهنده‌ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می‌باشد. این اختلال با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. Leu564Pro یکی از جهش‌های شایع در فاکتور 13 می‌باشد. هدف مطالعه‌ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم Leu564Pro ژن کد کننده‌ی زیرواحد A فاکتور 13، در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 بود.روش‌ها: مطالعه‌ی حاضر از نوع مورد- شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 با سابقه‌ی خونریزی داخل جمجمه‌ای (گروه مورد) و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه‌ای از خونریزی داخل جمجمه‌ای (گروه شاهد) انجام شد. در ابتدا، هر دو گروه به منظور تأیید اختلالشان از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13، Arg13Trp مورد ارزیابی قرار گرفتند. سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم Leu564Pro ژن فاکتور 13 بررسی شدند و در نهایت، داده‌های به دست آمده توسط نرم‌افزار  SPSSآنالیز شدند.یافته‌ها: تمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg13Trp هموزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران جهش Leu564Pro نداشتند.نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که پلی مورفیسم Leu564Pro، اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه‌ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Role of Pro564Leu of FXIII-A Gene Polymorphism and Risk of Central Nervous Bleeding in Patients with Congenital Factor XIII Deficiency, Southeast of Iran

نویسندگان [English]

  • Majid Naderi 1
  • Akbar Dorgalaleh 2
  • Shaban Alizadeh 3
  • Ahmad Kazemi 4
  • Shadi Tabibian 2
  • Hossein Dargahi 5
  • Zahra Kashani Khatib 6
  • Meysam Kahiri 2
  • Maryamsadat Hoseini 2
1 Associate Professor, Genetics of Non-Communicable Disease Research Center, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran
2 Department of Hematology, School of Allied Medical Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
3 Assistant Professor, Department of Hematology, School of Allied Medical Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
4 Professor, Department of Hematology, School of Allied Medical Sciences, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
5 Associate Professor, Department of Health Care Management, School of Allied Medical Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
6 Department of Hematology, School of Medicine, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
چکیده [English]

Background: The deficiency of factor XIII is a rare hemorrhagic disorder with the highest global incidence in Sistan and Baluchistan province in Iran. Bleeding of central nervous system (CNS) is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. The aim of this study was to assess the role of Pro564Leu polymorphism in occurrence of intra- and extra-cranial hemorrhage in factor 13 deficiency.Methods: 32 patients with factor XIII deficient and history of CNS bleeding and 32 patients with factor XIII deficiency but without CNS bleeding were selected as case and control groups. Initially, the baseline for the Trp187Arg polymorphism was evaluated in both groups to confirm the disorder. Then, all the patients were assessed for Pro564Leu polymorphism.Findings: All the study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that no patient in both groups was positive for Pro564Leu polymorphism.Conclusion: It seems that Pro564Leu polymorphism do not have any effect on occurrence of CNS bleeding in factor XIII deficiency.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Factor XIII deficiency
  • Central nervous system (CNS)
  • Bleeding
  • Pro564Leu polymorphism

مراجع

  1. Karimi M, Bereczky Z, Cohan N, Muszbek L. Factor XIII deficiency. Semin Thromb Hemost 2009 Jun;35(4): 426–38.
  2. Hsieh L, Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia 2008; 14(6): 1190-200.
  3. Naderi M, Dorgalaleh A, Tabibian S, Alizadeh S, Eshghi P, Solaimani G. Current understanding in diagnosis and management of factor XIII deficiency. Iran J Ped Hematol Oncol 2013; 3(4): 164-72.
  4. Siboni SM, Zanon E, Sottilotta G, Consonni D, Castaman G, Mikovic D, et al. Central nervous system bleeding in patients with rare bleeding disorders. Haemophilia 2012; 18(1): 34-8.
  5. Naderi M, Eshghi P, Saneei ME, Alizadeh S, Dorgalaleh A, Younesi MR, et al. Safety of human blood products in rare bleeding disorders in southeast of Iran. Haemophilia 2013; 19(2): e90-e92.
  6. Agren A, Wiman B, Stiller V, Lindmarker P, Sten-Linder M, Carlsson A, et al. Evaluation of low PAI-1 activity as a risk factor for hemorrhagic diathesis. J Thromb Haemost 2006; 4(1): 201-8.
  7. Biswas A, Ivaskevicius V, Seitz R, Thomas A, Oldenburg J. An update of the mutation profile of Factor 13 A and B genes. Blood Rev 2011; 25(5): 193-204.
  8. Reiner AP, Schwartz SM, Frank MB, Longstreth WT, Jr., Hindorff LA, Teramura G, et al. Polymorphisms of coagulation factor XIII subunit A and risk of nonfatal hemorrhagic stroke in young white women. Stroke 2001; 32(11): 2580-6.
  9. Tamadon GH, Kazemi A, Rastegar G, Alla F, Hejazi S. Molecular basis of inherited factor XIII-A deficiency among patients from sistan-baluchestan. Zahedan J Res Med Sci 2010; 11(4): 11-5.
  10. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh Sh, Kazemi A, Tabibian S, Younesi MR. Assessment of relationship between CNS bleeding in factor XIII deficiency and Thrombin-Activatable Fibrinolysis Inhibitor polymorphism. J Arak Univ Med Sci 2013; 16(7). [In Persian].
  11. Naderi M, Eshghi P, Dorgalaleh A, Tabibian S, editors. Clinical manifestations of rare bleeding disorders in South East of Iran. Haemophilia 2013; 19(2): PO 382.
  12. Trinh CH, Sh EW, Eshghi P, Miri-Moghaddam E, Zadeh-Vakili A, Markham AF, et al. Molecular analysis of sixteen unrelated factor XIIIA deficient families from south-east of Iran. Br J Haematol 2008; 140(5): 581-4.
  13. Eshghi P, Abolghasemi H, Sanei-Moghaddam E, Anwar R, Jazebi M, Amid A, Et al. Factor XIII deficiency in south-east Iran. Haemophilia. 2004;10(5):470-2.
  14. Naderi M, Imani M, Eshghi P, Dorgalaleh A, Tabibian S, Alizadeh S, et al . Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2013; 10 (3): 282-8.
مجله دانشکده پزشکی اصفهان
دوره 32، شماره 272 - شماره پیاپی 272
فروردین و اردیبهشت 1393
صفحه 25-33

فایل ها

سابقه مقاله

  • تاریخ دریافت: 16 مهر 1392
  • تاریخ بازنگری: 05 اردیبهشت 1403
  • تاریخ پذیرش: 17 فروردین 1401

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار