بررسی موتاسیون‌های تالاسمی آلفا و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول‌های قرمز در استان چهارمحال و بختیاری

نوع مقاله : مقاله های پژوهشی

نویسندگان

1 دانشجوی پزشکی، دانشکده‌ی پزشکی و کمیته‌ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

2 دانشیار، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

3 استاد، گروه زیست‌شناسی، دانشکده‌ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

4 کارشناس ارشد، بخش مولکولی، مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: α- تالاسمی یکی از اختلالات هماتولوژیک شایع در ایران است که شناخت جهش‌های شایع آن، پیشگیری از سندرم‌های خاص آن را تسهیل می‌کند. تا زمان اجرای این مطالعه، هیچ اطلاعات مستندی در زمینه‌ی شیوع این بیماری در استان چهار محال و بختیاری در ایران، موجود نبود. این مطالعه، طیف موتاسیون‌های α- تالاسمی و ارتباط آن‌ها با اندکس‌های گلبول‌های قرمز را در این استان بررسی می‌کند.روش‌ها: در این مطالعه، 128 مورد از ناقلین با اصالت چهارمحال و بختیاری از نظر موتاسیون‌های α- تالاسمی به روش‌های GAP-PCR (Gap polymerase chain reaction)، ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction)، MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) و تعیین توالی ژن‌های 1α و 2α بررسی و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول قرمز ارزیابی شد. داده‌ها به وسیله‌ی نرم‌افزار SPSS و با استفاده از آزمون‌های 2χ و t تجزیه و تحلیل شدند.یافته‌ها: 6 حذف ژنی شامل 7/3α (2/83 درصد)، 5/20α (9/5 درصد)، αMED (0/5 درصد)، 2/4α (5/2 درصد)، 40-HS (8/0 درصد)، 1del Hbz-Hba (8/0 درصد) و موتاسیون نقطه‌ای Hb-CS (7/1 درصد) در ژن‌های آلفا گلوبین مشخص گردید. بررسی ارتباط مقادیر مختلف MCV (Mean corpuscular volume) و α- تالاسمی، نشان داد که 78 > MCV > 75 با موتاسیون‌های 7/3α، 2/4α و Hb-CS و نیز 75 > MCV با 7/3α، 5/20α، αMED، و 1del Hbz-Hba مرتبط می‌باشند. همچنین، موتاسیون 7/3α تنها در موارد 80 > MCV > 78 یاMCV پایین (< 80) همراه با MCH (Mean corpuscular hemoglobin) طبیعی (> 27) دیده شد و موارد MCH پایین (< 27) و MCV طبیعی (> 80)، همراه با موتاسیون‌های 7/3α و Hb-CS دیده شدند.نتیجه‌گیری: در مجموع، نتایج ارتباط مثبتی بین موتاسیون‌های α- تالاسمی و اندکس‌های گلبول‌های قرمز را نشان دادند که می‌تواند در غربالگری سریع و کارامد این موتاسیون‌های شایع در جمعیت چهار محال و بختیاری باشد.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Analysis of Alpha Thalassemia Mutations and its Correlation with Red Blood Cell Indices in Chahar Mahal va Bakhtiari Province, Iran

نویسندگان [English]

  • Reihaneh Vallian 1
  • Alireza Moafi 2
  • Sadeq Vallian 3
  • Foroogh Abbasian 4
1 Student of Medicine, School of Medicine AND Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2 Associate Professor, Department of Pediatrics, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
3 Professor, Department of Biology, School of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran
4 Molecular Section, Isfahan Genetics Center, Isfahan, Iran
چکیده [English]

Background: α-thalassemia is one of the common prevente hematological disorders in the Iranian population; knowing its most common mutations can improve the prenatal diagnosis of the disease. To date of this study, no comprehensive data were available on the prevalence of the disease in Chahar Mahal va Bakhtiari Province, Iran. For the first time, this study investigated the spectrum of α-thalassemia mutations and their correlation with red blood cell (RBC) indices in this region.Methods: 128 carriers who resided in the Chahar Mahal va Bakhtiari Province were evaluated for α-thalassemia mutations using gap polymerase chain reaction (GAP-PCR), amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR), multiplex-ligation-probe-dependent polymerase assay (MLPA) and sequencing methods. The RBC indices were measured. The data were analyzed using chi-square and t tests.Findings: The presence of 6 deletions including α3.7 (83.2%), α20.5 (5.9%), αMED (5%), α4.2 (2.5%), del Hbz-Hba1 (0.8%) and HS-40 (0.8%) as well as the point mutation of Hb-CS (1.7%) on the α-globin gene were approved. Analysis of correlation between different mean corpuscular volume (MCV) measures and α-thalassemia indicated that 78>MCV>75 was correlated with α3.7, α4.2 and Hb-CS mutation and MCV of less than 75 was correlated with α3.7, α20.5, αMED, and del Hbz-Hba1. Among the analyzed mutations, the only mutation with 78 < MCV < 80 or low MCV (< 80) and normal (> 27) mean corpuscular hemoglobin (MCH) was α3.7. Interestingly, mutations with low (< 27) and normal (> 80) MCV were α3.7 and Hb-CS, respectively.Conclusion: Together, the data suggested the presence of a positive relationship between α-thalassemia mutations and RBC indices, which could facilitate rapid and efficient screening for these common mutations in the population of Chahar Mahal va Bakhtiari Province.

کلیدواژه‌ها [English]

  • α-thalassemia
  • Red blood cell indices
  • Mutation
  • Screening program

مراجع

  1. Borges E, Wenning MR, Kimura EM, Gervasio SA, Costa FF, Sonati MF. High prevalence of alpha-thalassemia among individuals with microcytosis and hypochromia without anemia. Braz J Med Biol Res 2001; 34(6): 759-62.
  2. Galanello R, Cao A. Gene test review. Alpha-thalassemia. Genet Med 2011; 13(2): 83-8.
  3. Bayat N, Farashi S, Hafezi-Nejad N, Faramarzi N, Ashki M, Vakili S, et al. Novel mutations responsible for alpha-thalassemia in Iranian families. Hemoglobin 2013; 37(2): 148-59.
  4. Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 13.
  5. Chong SS, Boehm CD, Cutting GR, Higgs DR. Simplified multiplex-PCR diagnosis of common southeast asian deletional determinants of alpha-thalassemia. Clin Chem 2000; 46(10): 1692-5.
  6. Liao C, Wei J, Li Q, Li J, Li L, Li D.
  7. Nonimmune hydrops fetalis diagnosed during the second half of pregnancy in Southern China. Fetal Diagn Ther 2007; 22(4): 302-5.
  8. Karamzade A, Mirzapour H, Hoseinzade M, Asadi S, Gholamrezapour T, Tavakoli P, et al. alpha-Globin gene mutations in Isfahan Province, Iran. Hemoglobin 2014; 38(3): 161-4.
  9. Hossein F, Mohsen R, Mohsen M, Taheri M. alpha-Thalassemia mutations in two provinces of Southern Iran: Fars and Kohkeloye and Bouyer Ahmad. Hemoglobin 2012; 36(2): 139-43.
  10. Hadavi V, Jafroodi M, Hafezi-Nejad N, Moghadam SD, Eskandari F, Tarashohi S, et al. Alpha-thalassemia mutations in Gilan Province, North Iran. Hemoglobin 2009; 33(3): 235-41.
  11. Zandian K, Nateghi J, Keikhaie B, Pedram M, Hafezi-Nejad N, Hadavi V, et al. alpha-thalassemia mutations in Khuzestan Province, Southwest Iran. Hemoglobin 2008; 32(6): 546-52.
  12. Dehbozorgian J, Moghadam M, Daryanoush S, Haghpanah S, Imani FJ, Aramesh A, et al. Distribution of alpha-thalassemia mutations in Iranian population. Hematology 2015; 20(6): 359-62.
  13. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 16(3): 1215.
  14. Dungul DC, Ozdag H, Akar N. Hemoglobin alpha 2 gene +861 G>A polymorphism in Turkish population. Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2011; 12(1): 59-62.
مجله دانشکده پزشکی اصفهان
دوره 33، شماره 337 - شماره پیاپی 337
مرداد و شهریور 1394
صفحه 847-855

فایل ها

سابقه مقاله

  • تاریخ دریافت: 08 تیر 1394
  • تاریخ بازنگری: 08 اردیبهشت 1403
  • تاریخ پذیرش: 17 فروردین 1401

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار