بررسی چالش‌ها و فرصت‌های غربالگری آلفا تالاسمی در برنامه‌ی غربالگری بتا تالاسمی در جمهوری اسلامی ایران

نوع مقاله : Original Article(s)

نویسندگان

1 کارشناس ارشد اپیدمیولوژی، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

2 دانشیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

3 پزشک، گروه ژنتیک، مرکز کنترل بیماری‌های غیر واگیر، وزارت بهداشت و درمان، تهران، ایران

4 استاد، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده‌ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

10.48305/jims.v42.i788.0920

چکیده

مقاله پژوهشی




مقدمه: در دستورالعمل غربالگری بتا تالاسمی ایران زوجین با اندکس خونی 3 > HbF و 3/5> HbA2، 27-26 = MCH، 80-75 = MCV به عنوان زوج مشکوک کم خطر طبقه‌بندی می‌شوند و انجام آزمایشات ژنتیک در این زوجین اجباری نمی‌باشد. اگر شاخص‌های خونی افراد ناقل آلفا تالاسمی (دارای 1 حذف یا 2 حذف ژن آلفا) در محدوده‌ی زوج کم خطر باشد در برنامه‌ی غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی این زوجین نخواهیم بود ولی در صورتی که شاخص‌های خونی ناقلین آلفا تالاسمی در محدوده‌ی زوج مشکوک پرخطر باشد با دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی امکان شناسایی این زوجین امکان‌پذیر خواهد بود.
روش‌ها: در این مطالعه‌ی مقطعی با استفاده از نتیجه آزمایش PND اطلاعات 2359 فرد مبتلا به آلفا تالاسمی که طی سال‌های 1400-1397 در 22 مرکز مشاور ازدواج استان اصفهان شناسایی شده‌اند، استخراج شد و شاخص‌های خونی MCV, MCH افراد ناقل الفا تالاسمی با مقادیر زوج کم خطر و پر خطر زوج ناقل بتا تالاسمی مقایسه شد.
یافته‌ها: میانگین  MCHو MCV زوجین مبتلا به 1 و 2 حذف ژن آلفا تالاسمی به تر تیب در محدوده‌ی زوج کم خطر و پر خطر بتا تالاسمی می‌باشد.
نتیجه‌گیری: دستورالعمل غربالگری بتاتالاسمی قادر به شناسایی افراد دارای 2 حذف ژن آلفا تالاسمی می‌باشد در صورتی که این دستورالعمل در شناسایی افراد دارای 1 حذف ژن آلفا کارآیی ندارد. بنابراین می‌توان گفت با دستورالعمل حال حاضر می‌توان از بروز و عوارض بارداری در مادران دارای نوزاد هموگلوبین بارت پیشگیری نمود، ولی شناسایی بیماری هموگلوبین H امکان‌پذیر نیست.

تازه های تحقیق

محمدرضا مرآثی:  Google Scholar 

کلیدواژه‌ها

موضوعات


عنوان مقاله [English]

Evaluating the Challenges and Opportunities of Screening for Alpha Thalassemia Within the Beta Thalassemia Screening Program in the Islamic Republic of Iran

نویسندگان [English]

  • Mohsen Mirzakhani 1
  • Mohammad Javad Tarrahi 2
  • Atefe Baghersad 3
  • Mohammad Reza Maracy 4
1 MSc, Department of Epidemiology & Biostatistics, School of Public Health, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2 Associate Professor, Department of Epidemiology & Biostatistics, School of Health, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
3 MD, Department of Genetics, Diseases Control Center, Ministry of Health and Medical Education, Tehran, Iran
4 Professor, Department of Epidemiology & Biostatistics, School of Health, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]

Background: Thalassemia screening instructions in Iran consider couples with MCV = 75-80, MCH = 26-27, HbA2<3.5, and HbF<3 indices as low-risk couples, and therefore further genetic testing is not obligatory. If the blood indices of alpha thalassemia carriers (One alpha gene deletion or two alpha gene deletions) fall within the parameters of low-risk couples, the identification of such couples within the beta thalassemia screening program will not be feasible. However, if the blood indicators of alpha thalassemia carriers fall within the range of the suspected high-risk couple, these couples can be identified through beta thalassemia screening instructions.
Methods: In this cross-sectional study, information was extracted from 2359 individuals diagnosed with alpha thalassemia, identified between 2018 and 2021, in 22 marriage counseling centers in Isfahan province using the results of the PND test. The blood indices MCV and MCH of alpha thalassemia carriers were compared with the low-risk and high-risk values of beta thalassemia carrier couples.
Findings: The average MCH and MCV of couples affected by alpha thalassemia gene deletions 1 and 2 are respectively within the low-risk and high-risk ranges for beta-thalassemia.
Conclusion: Beta thalassemia screening guidelines can effectively identify individuals with two alpha thalassemia gene deletions, although they have no effect in identifying those with one alpha gene deletion. Current guidelines indicate that it is possible to prevent the occurrence and complications of pregnancy in mothers with Bart's hemoglobin infants; however, the identification of H hemoglobin disease remains unfeasible.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Alpha thalassemia
  • Beta thalassemia
  • Hydrops fetalis
  • Hemoglobin H
  1. Abuhelwa Z, Cheng J, Li J. Non-Neoplastic Hematologic Disorders: A Quick Review of Modern Diagnostic and Therapeutic Approaches. Berlin, Germany: Springer; 2024. p. 159-74.
  2. Coates TD, Roberts I. Introduction to a review series on globin disorders. Blood 2024; 144(8): 797-8.
  3. Dehbozorgian J, Moghadam M, Daryanoush S, Haghpanah S, Imani fard J, Aramesh A, et al. Distribution of alpha-thalassemia mutations in Iranian population. Hematology 2015; 20(6): 359-62.
  4. Harteveld CL, Higgs DR. α-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 13.
  5. Singer ST. Variable clinical phenotypes of α-thalassemia syndromes. ScientificWorldJournal 2009; 9: 615-25.
  6. Songdej D, Fucharoen S. Alpha-thalassemia: diversity of clinical phenotypes and update on the treatment. Thalass. Rep 2022; 12(4): 157-72.
  7. Barka M, Mghirbi O, Taamli M, Brahem D, Soyed N, Khelifi A, et al. Hydrops fetalis: etiologies, management and outcome. Perinatal Journal 2024; 32(2024): 28-9.
  8. Sebastián de Lucas LM, Ordás Álvarez P, de Castro Marzo L, Illescas Molina T, Herrero B, Bartha JL, et al. Prenatal Management and Perinatal Outcome in a Large Series of Hydrops Fetalis. Fetal Diagn Ther 2024; 51(4): 335-42.
  9. Samavat A, Modell B. Iranian national thalassaemia screening programme. BMJ 2004; 329(7475): 1134-7.
  10. Hashemieh M, Naghadeh HT, Namini MT, Neamatzadeh H, Dehshal MH. The Iran thalassemia prevention program: success or failure? Iran J Ped Hematol Oncol 2015; 5(3): 161-6.
  11. Vichinsky E. Complexity of alpha thalassemia: growing health problem with new approaches to screening, diagnosis, and therapy. Ann N Y Acad Sci 2010; 1202(1): 180-7.
  12. Garshasbi M, Oberkanins C, Law HY, Neishabury M, Kariminejad R, Najmabadi H. alpha-globin gene deletion and point mutation analysis among in Iranian patients with microcytic hypochromic anemia. Haematologica 2003; 88(10): 1196-7.
  13. Jahangiri M, Rahim F, Malehi AS, Pezeshki SM, Ebrahimi M. Differential diagnosis of microcytic anemia, thalassemia or iron deficiency anemia: a diagnostic test accuracy meta-analysis. Mod Med Lab J 2020; 3(1): 16-29.
  14. Neishabury M, Abbasi L, Moheb, Poorfathollah AA, Kahrizi K, Keyhany E, et al. Alpha-Thalassemia: Deletion Analysis in Iran. Archives of Iranian Medicine 2001; 4(4): 160-4.
  15. Villegas A, Porres A, Sánchez J, González FA, Pérez-Clausell C, Martínez M, et al. Red blood cell phenotypes in alpha-thalassemias in the Spanish population. Haematologica 1998; 83(2): 99-103.
  16. Ahmad R, Saleem M, Aloysious NS, Yelumalai P, Mohamed N, Hassan S. Distribution of alpha thalassaemia gene variants in diverse ethnic populations in Malaysia: data from the Institute for Medical Research. Int J Mol Sci 2013; 14(9): 18599-614.
  17. Songdej D, Babbs C, Higgs DR. An international registry of survivors with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome. Blood, The Journal of the American Society of Hematology 2017; 129(10): 1251-9.
  18. Chui DHK. α‐Thalassemia: Hb H disease and Hb Barts hydrops fetalis. Ann N Y Acad Sci 2005; 1054(1): 25-32.
  19. Li D, Liao C, Li J, Xie X, Huang Y, Zhong H. Detection of alpha-thalassemia in beta-thalassemia carriers and prevention of Hb Bart's hydrops fetalis through prenatal screening. Haematologica 2006; 91(5): 649-51.
  20. Vichinsky EP. Alpha thalassemia major—new mutations, intrauterine management, and outcomes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009; 2009(1): 35-41.
  21. Lal A, Vichinsky E. The clinical phenotypes of alpha thalassemia. Hematol Oncol Clin North Am 2023; 37(2): 327-39.
  22. Luo S, Chen X, Chen L, Zhong Q, Wang Q, Xu Z, et al. Analysis of Hb levels and degree of anemia in relation to genotype in 615 patients with hemoglobin H disease. Expert Rev Hematol 2020; 13(9): 1027-33.
  23. Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood 2003; 101(3): 791-800.
  24. Wahidin NK, Lai MI. Non-deletional alpha thalassaemia: a review of emerging therapy. Mal J Med Health Sci 2021; 17(Suppl 10): 72-84.
  25. Fucharoen S, Viprakasit V. Hb H disease: clinical course and disease modifiers. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009; 2009: 26-34.
  26. Döğüş Y, Çürük P, Çürük A. Is genetic counseling important in hemoglobin H disease? Cukurova Medical Journal 2023; 48(2): 723-7.
  27. Godrati F, Saadatmand N, Dinpazhoh M, Akbarzadeh M. Epidemiological study of legal abortion due to fetal defects in the files referred to fars Province Forensic Medicine Centers from 2007 to 2013. Shiraz E-Medical Journal 2016; 17(11): e40023.