مقدمه:
اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن‌ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه تناسلی خارجی به دنیا می‌آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می‌گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می‌تواند تهدید کننده‌ی حیات باشد و همچنین تعیین جنسیت آن‌ها ضروری است.

گزارش مورد:
در این مقاله، شیرخوار پسری با علایم ابهام جنسی معرفی می‌گردد که پس از بررسی‌های بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و سیتوژنتیک، مبتلا به سندرم 49,xxxxy گزارش گردید .

نتیجه گیری:
سندرم 49,xxxxy اختلال نادری از آناپلوئیدی کروموزوم جنسی است که با یک سری از علایم خارج گنادی نیز همراه می‌باشد و پیشنهاد می‌شود در بررسی نوزادان با ابهام جنسی، اختلال تکامل جنسی با اتیولوژی کروموزوم جنسی و موارد نادر آن نظیر سندرم 49,xxxxy نیز در نظر گرفته شود و بررسی‌های سیتوژنتیک نیز انجام گیرد.

واژگان کلیدی:
اختلال تکامل جنسی، ابهام جنسی، سندرم 49,xxxxy، دیس‌مورفیسم صورت.