گزارش مورد: دیسفاژی به عنوان اولین علامت در بیماری ویلسون

چیت‌ساز, احمد

گزارش مورد: دیسفاژی به عنوان اولین علامت در بیماری ویلسون

نوع مقاله : گزارش مورد

نویسنده

احمد چیت‌ساز

دانشیار، گروه اعصاب، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی، اصفهان، ایران

چکیده

مقدمه: تظاهرات اولیه‌ی بیماری ویلسون متنوع هستند. در نتیجه ذهن پزشک را کمتر متوجه تشخیص زود هنگام بیماری می‌کند که پیامد آن به تأخیر افتادن درمان به موقع و بروز عوارض عصبی و گورشی ماندگار می‌باشد. یکی از تظاهرات اولیه این بیماری دیسفاژی است.گزارش مورد: پسر 15 ساله‌ای به علت دیسفاژی و سیالوره به دفعات توسط متخصصین گوارش ویزیت شد و داروهای مختلف گوارشی دریافت کرد. برای وی رادیوگرافی قسمت فوقانی دستگاه گوارش و دو نوبت آندوسکوپی انجام شد، پس از ارجاع بر اساس مشاهدات بالینی و پایین بودن سرولوبلاسمین و مس سرم و افزایش میزان مس ادرار 24 ساعته و مشاهده‌ی حلقه کایزر فلیشر در قرنیه، بیمار با تشخیص بیماری ویلسون تحت درمان با D-penicillamin قرار گرفت و پس از چند روز دیسفاژی او بر طرف شد. با گذشت 2-1 هفته از شروع درمان از شدت علایم نورولوژیک وی نیز کاسته شد.نتیجه‌گیری: تشخیص زود هنگام بیماری ویلسون و به فکر این بیماری بودن به علت گوناگونی تظاهرات موجب درمان به موقع و پیشگیری از باقی ماندن علایم نورولوژیک و گوارشی به صورت دایمی می‌شود.

کلیدواژه‌ها

عنوان مقاله [English]

Dysphagia as the First Symptom in Wilson Disease: A Case Report

نویسنده [English]

Ahmad Chitsaz

Associate Professor, Department of Neurology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran

چکیده [English]

Background: Primary manifestations of Wilson’s disease are diverse and may cause delayed diagnosis of the disease which will in turn defer treatment and result in subsequent neurologic and gastrointestinal complications such as dysphagia.Case Report: The patient was a 15-year-old boy who had been visited by several gastroenterologists because of dysphagia and sialorrhea. He had been prescribed with different drugs. Upper gastrointestinal tract radiography and two endoscopies were performed. After all clinical manifestations, low serum ceruloplasmin, low copper, high 24-hour copper excretion, and Kayser-Fleischer rings led to diagnosis of Wilson’s disease. Treatment by D-penicillamine was started. Dysphagia was cured after a few days of treatment. Neurologic symptoms improved following one-two weeks of treatment.Conclusion: Early diagnosis of Wilson’s disease when different manifestations are present may help in prevention of neurologic and gastrointestinal complications.

کلیدواژه‌ها [English]

Dysphagia
Wilson disease

مراجع

Ropper A, Samuels M. Adams and Victor's principles of neurology. 9th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2009. p. 940-7.
Menkes J. Disorder of metal metabolism. In: Rowland LP, Pedley TA, editors. Merritt's neurology. 12th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p. 654-8.
Jankovic J, Shannon KM. Movement disorders. In: Rowland LP, Pedley TA, editors. 12th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2009. p. 2114-5.
Pandit A, Bavdekar A, Bhave S. Wilson's disease. Indian J Pediatr. 2002; 69(9): 785-91.
Svetel M, Kozić D, Stefanova E, Semnic R, Dragasevic N, Kostic VS. Dystonia in Wilson's disease. Mov Disord. 2001; 16(4): 719-23.
Machado A, Chien HF, Deguti MM, Cancado E, Azevedo RS, Scaff M, et al. Neurological manifestations in Wilson's disease: Report of 119 cases. Mov Disord 2006; 21(12): 2192-6.
Soltanzadeh A, Soltanzadeh P, Nafissi S, Ghorbani A, Sikaroodi H, Lotfi J. Wilson's disease: a great masquerader. Eur Neurol 2007; 57(2): 80-5.
Brewer GJ, Askari F, Lorincz MT, Carlson M, Schilsky M, Kluin KJ, et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a double-blind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease. Arch Neurol 2006; 63(4): 521-7.