مجله دانشکده پزشکی اصفهان

مجله دانشکده پزشکی اصفهان

بررسی ارتباط پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI با خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13

نوع مقاله : مقاله های پژوهشی

نویسندگان
مجید نادری 1
اکبر درگلاله 2
شعبان علیزاده 3
احمد کاظمی 4
شادی طبیبیان 1
عباس قوطاسلو 2
میثم کشیری 2
حسنیه حسینی 5
مریم‌سادات حسینی 2
1 دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماری‌های غیر واگیر، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران
2 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
3 استادیار، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4 استاد، گروه هماتولوژی، دانشکده‌ی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
5 کارشناس ارشد، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد زاهدان، زاهدان، ایران
چکیده
مقدمه: کمبود فاکتور 13یک اختلال خونریزی دهنده‌ی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان می‌باشد. این اختلال، با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. هدف مطالعه‌ی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 است.روش‌ها: مطالعه‌ی حاضر از نوع مورد-شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13با سابقه‌ی خونریزی داخل جمجمه‌‌ای به عنوان گروه مورد و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچه‌ای از خونریزی داخل جمجمه‌ای به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تأیید اختلال هر دو گروه از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13 Arg187Trp و سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نهایت، داده‌های به دست آمده توسط نرم‌افزار SPSS آنالیز شد.یافته‌ها: تمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg187Trp هموزیگوت بودند. همچنین تعداد برابر از افراد بیمار (4 نفر) در گروه‌های شاهد و مورد برای پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران برای این پلی مورفیسم هموزیگوت نبودند. تمامی بیماران هتروزیگوت، خونریزی داخل جمجمه‌ای داشتند و هیچ یک از بیماران با خونریزی خارج جمجمه‌ای موتاسیون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند.نتیجه‌گیری: پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمه‌ای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
کلیدواژه‌ها
کمبود فاکتور
خونریزی CNS
خونریزی داخل جمجمه‌ای
خونریزی خارج جمجمه‌ای

عنوان مقاله English

Central Nervous System Bleeding in Factor XIII Deficiency, Assessment the Role of Plasminogen Activator Inhibitor-1

نویسندگان English

Majid Naderi 1
Akbar Dorgalaleh 2
Shaban Alizadeh 3
Ahmad Kazemi 4
Shadi Tabibian 1
Abbas Ghutaslou 2
Meysam Kashiri 2
Hosnieh Hosseini 5
Maryam-Sadat Hosseini 2
1 Associate Professor, Genetic Researcher Center in Non-Communicable Disease, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran
2 Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
3 Assistant Professor, Department of Hematology, Allied Medical School, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
4 Professor, Department of Hematology, Allied Medical School, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
5 Department of Laboratory Sciences, School of Medical Sciences, Islamic Azad University, Zahedan Branch, Zahedan, Iran
چکیده English

Background: Factor XIII deficiency is a rare bleeding disorder (RBD) with a high incidence in Sistan and Baluchistan province, Iran. Central nervous system (CNS) bleeding is a common but life-threatening clinical presentation of severe factor XIII deficiency. This study aimed to assess the role of PAI-14G/5G polymorphism in occurrence of intra and extracranial hemorrhage in factor 13 deficiency.Methods: In this study, 64 patient with factor XIII deficiency were enrolled. Initially, according to the history of occurrence of CNS bleeding, patients were divided in two groups of case and control. At the baseline, both groups were evaluated for the Trp187Arg polymorphism in order to confirm their disorder. Then, all patients were assessed for PAI-14G/5G polymorphism.Findings: All study patients were homozygote for factor XIII polymorphism. We also found that the equal numbers of patients (4 individuals) in case and control groups were heterozygote for PAI-14G/5G polymorphism and none of patients were homozygote for this polymorphism. All heterozygote patients had intracranial hemorrhage and patients with extracranial hemorrhage had no mutation of PAI-14G/5G.Conclusion: PAI-14G/5G polymorphism did not any effect on occurrence of intra and extracranial hemorrhage in patients with factor 13 deficiency.

کلیدواژه‌ها English

F13 deficiency
Central nervous system (CNS) bleeding
Intracranial hemorrhage
Extracranial hemorrhage
  1. Karimi M, Bereczky Z, Cohan N, Muszbek L. Factor XIII deficiency. Semin Thromb Hemost 2009; 35(4): 426-38.
  2. Naderi M, Dorgalaleh A, Tabibian Sh, Alizadeh Sh, Eshghi P, Solaimani Gh. Current understanding in diagnosis and management of factor XIII deficiency. Iran J Pediatr Hematol Oncol. 2013; 3(4): 164-72.
  3. Naderi M, Imani M, Eshghi P, Dorgalaleh A, Tabibian S, Alizadeh S, et al. Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Blood Transfus Organ 2013; 10(3): 282-8. [In Persian].
  4. Siboni SM, Zanon E, Sottilotta G, Consonni D, Castaman G, Mikovic D, et al. Central nervous system bleeding in patients with rare bleeding disorders. Haemophilia 2012; 18(1): 34-8.
  5. Naderi M, Eshghi P, Saneei Moghaddam E, Alizadeh S, Dorgalaleh A, Younesi MR, et al. Safety of human blood products in rare bleeding disorders in southeast of Iran. Haemophilia 2013; 19(2): e90-e92.
  6. Naderi M, Eshghi P, Karimi M, Alizadeh Sh, Dorgalaleh A. Prophylactic program in fxiii deficient patients from Iran. Proceedings of the 54th ASH Annual Meeting and Exposition; 2012 Dec 8-11; Atlanta, GA; 2012.
  7. Trinh CH, Sh EW, Eshghi P, Miri-Moghaddam E, Zadeh-Vakili A, Markham AF, et al. Molecular analysis of sixteen unrelated factor XIIIA deficient families from south-east of Iran. Br J Haematol 2008; 140(5): 581-4.
  8. Tamaddon G, Kazemi A, Rastegar G, Alla F, Hejazi S. Molecular basis of inherited factor XIII- A deficiency among patients from Sistan-Baluchestan. Zahedan J Res Med Sci 2010; 11(4): 19-24. [In Persian].
  9. Agren A, Wiman B, Stiller V, Lindmarker P, Sten-Linder M, Carlsson A, et al. Evaluation of low PAI-1 activity as a risk factor for hemorrhagic diathesis. J Thromb Haemost 2006; 4(1): 201-8.
  10. Reiner AP, Schwartz SM, Frank MB, Longstreth WT, Jr., Hindorff LA, Teramura G, et al. Polymorphisms of coagulation factor XIII subunit A and risk of nonfatal hemorrhagic stroke in young white women. Stroke 2001; 32(11): 2580-6.
  11. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Kashani KZ, Tabibian S, Kazemi A, et al. Polymorphism of thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor and risk of intracranial haemorrhage in factor XIII deficiency. Haemophilia 2014; 20(1): e89-e92.
  12. Naderi M, Imani M, Eshgh P, Dorgalaleh A, Tabibian Sh, Alizadeh Sh, et al. Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Blood Transfus Organ 2013; 10(3): 282-8.
  13. Biswas A, Ivaskevicius V, Seitz R, Thomas A, Oldenburg J. An update of the mutation profile of Factor 13 A and B genes. Blood Rev 2011; 25(5): 193-204.
  14. Ariens RA, Kohler HP, Mansfield MW, Grant PJ. Subunit antigen and activity levels of blood coagulation factor XIII in healthy individuals. Relation to sex, age, smoking, and hypertension. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1999; 19(8): 2012-6.
  15. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Kazemi A, Tabibian S, Younesi M. Assessment of relationship between CNS bleeding in factor XIII deficiency and Thrombin-Activatable Fibrinolysis Inhibitor polymorphism. J Arak Univ Med Sci 2013; 16(7): 84-90. [In Persian].
  16. Eshghi P, Abolghasemi H, Sanei-Moghaddam E, Anwar R, Jazebi M, Amid A, et al. Factor XIII deficiency in south-east Iran. Haemophilia 2004; 10(5): 470-2.
مجله دانشکده پزشکی اصفهان
دوره 31، شماره 263 - شماره پیاپی 263
بهمن و اسفند 1392
صفحه 1985-1993

  • تاریخ دریافت 03 مرداد 1392
  • تاریخ پذیرش 17 فروردین 1401